Myopathien: Arten, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Wenn Ihr Arzt bei Ihnen eine Myopathie vermutet, haben Sie wahrscheinlich eine Menge Fragen. Es gibt viele Arten von Myopathien mit unterschiedlichen Ursachen und Aussichten.

Was sind Myopathien?

Myopathien sind eine Klasse von Krankheiten, die Ihre Skelettmuskeln angreifen. Diese Krankheiten schwächen Ihre Muskeln, indem sie die Muskelfasern angreifen. Myopathien können vererbt oder erworben werden und führen häufig zu Schwierigkeiten bei der Ausführung alltäglicher Aufgaben.

Skelettmuskeln sind die Muskeln in Ihrem Körper, die mit Ihrem Skelettsystem verbunden sind. Die meisten Muskeln in Ihrem Körper sind Skelettmuskeln. Diese Muskeln sind willkürlich, das heißt, Sie können ihre Bewegungen steuern. Da es sich bei den meisten Muskeln jedoch um Skelettmuskeln handelt, können Myopathien im ganzen Körper viele Probleme verursachen.

Arten von Myopathien

Erbliche Myopathien sind Myopathien, mit denen Sie geboren werden, wenn Sie eine genetische Mutation von einem Ihrer Elternteile geerbt haben. Zu den angeborenen Myopathien gehören:

Kongenitale Myopathien. Bei Menschen mit kongenitalen Myopathien treten die ersten Symptome oft schon im Säuglings- oder Kindesalter auf. Bei diesen Myopathien kommt es häufig zu Entwicklungsverzögerungen beim Erlernen motorischer Fähigkeiten wie Krabbeln oder Laufen. Bei kongenitalen Myopathien sind in der Regel alle Skelettmuskeln betroffen, und die Krankheit schreitet oft nicht fort.

Mitochondriale Myopathien. Mitochondriale Myopathien werden durch Mutationen in den Mitochondrien verursacht, den "Kraftwerken" oder energieproduzierenden Teilen der Körperzellen. Neben einer Muskelschwäche können sie auch Probleme mit dem Herzen, dem Gehirn oder dem Magen-Darm-Trakt verursachen. Beispiele für mitochondriale Myopathien sind:

• Kearns-Sayre-Syndrom

• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (MELAS-Syndrom)

• Myoklonische Epilepsie mit gezackten roten Fasern (MERRF-Syndrom)

Muskeldystrophien. Muskeldystrophien sind durch eine fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet. Diese Arten von Krankheiten werden durch die Degeneration von Muskelgewebe aufgrund von Anomalien der strukturellen Stützproteine verursacht. 

Metabolische Myopathien. Metabolische Myopathien sind durch eine episodische Muskelschwäche gekennzeichnet, die manchmal zufällig auftritt, aber oft durch Sport oder Muskelanstrengung verursacht wird. Diese Myopathien werden durch Defekte in den Genen verursacht, die für bestimmte Enzyme kodieren.

Erworbene Myopathien sind Myopathien, die später im Leben erworben werden. Beispiele für erworbene Myopathien sind:

• Autoimmun-/Entzündungsmyopathie. Diese Art von Myopathie verursacht Probleme mit der Muskelfunktion aufgrund einer Autoimmunerkrankung.

• Toxische Myopathie. Die toxische Myopathie ist eine Myopathie, die durch Gifte - z. B. Alkohol - und bestimmte Medikamente verursacht wird.

• Endokrine Myopathien. Eine endokrine Myopathie ist eine Myopathie, die durch Probleme mit dem endokrinen System verursacht wird, das die Hormonproduktion steuert. Endokrine Myopathien können durch Erkrankungen der Schilddrüse oder der Nebenniere verursacht werden.

• Infektiöse Myopathien. Infektiöse Myopathien sind Myopathien, die durch eine virale, bakterielle, parasitäre oder Pilzinfektion verursacht werden.

• Myopathie bei kritischer Erkrankung. Eine Critical-Illness-Myopathie kann sich entwickeln, während sich eine Person auf der Intensivstation befindet. Es wird angenommen, dass sie durch lange Zeiträume der Immobilität verursacht wird. Diese Art von Myopathie betrifft die Muskeln, die Sie zum Atmen benutzen.

Myopathie-Symptome

Alle Myopathien sind durch Muskelschwäche gekennzeichnet, am häufigsten in den Oberarmen, Schultern und Oberschenkeln. Andere allgemeine Symptome, die bei Myopathie auftreten können, sind:

• Muskelkrämpfe und Steifheit

• Muskelkrämpfe

• Niedrige Energie

• Leichte Ermüdbarkeit, besonders bei Aktivität

Myopathie kann es schwierig machen, Routineaufgaben zu erledigen, wie sich anzuziehen, zu baden, die Zähne oder Haare zu putzen, Treppen zu steigen oder aus dem Bett aufzustehen.

Einige Myopathien haben weitere spezifische Symptome. Bei Muskeldystrophien zum Beispiel ist die Muskelschwäche fortschreitend und beginnt oft im Gesicht, in den Hüften und in den Schultern. Einige Arten von Muskeldystrophien können mit der Unfähigkeit beginnen, bestimmte Muskeln zu entspannen.

Diagnose der Myopathie

Da es so viele Erkrankungen gibt, die die Nerven und Muskeln Ihres Körpers beeinträchtigen können, müssen Sie sich möglicherweise einer Vielzahl von diagnostischen Tests unterziehen, um eine Myopathie zu diagnostizieren. Diese Tests können Folgendes umfassen: 

• Gentests. Bei Gentests wird anhand einer Blut- oder Speichelprobe nach Problemen in Ihren Genen gesucht.

• Biochemische Gentests. Bei biochemischen Gentests wird in Blut-, Urin-, Rückenmarks- oder Fruchtwasserproben nach abnormen Enzymen gesucht.

• Computertomographie (CT). Bei CT-Scans werden mehrere Röntgenbilder aus verschiedenen Winkeln aufgenommen, um ein vollständigeres Bild von Ihren Knochen, Blutgefäßen und Weichteilen zu erhalten.

• Lumbalpunktion. Bei einer Lumbalpunktion wird Liquor zu Testzwecken entnommen, auch bekannt als Lumbalpunktion. Ihr Arzt führt dazu eine Nadel zwischen zwei Wirbel im unteren Rückenbereich ein.

• Magnetresonanztomographie (MRT). MRTs verwenden ein Magnetfeld und computergenerierte Radiowellen, um ein Bild Ihrer Organe, Gewebe und Ihres Skelettsystems zu erstellen.

• Nerven- und Muskelbiopsie. Bei einer Biopsie entnimmt ein Arzt Gewebe oder eine Probe aus einem bestimmten Bereich zur Untersuchung und Prüfung.

• Nervenleitfähigkeitsstudien. Bei einer Nervenleitfähigkeitsuntersuchung platziert eine medizinische Fachkraft Elektroden auf Ihrer Haut. Diese Elektroden stimulieren dann Ihre Nerven und zeichnen die elektrische Aktivität auf. Mit diesen Tests kann Ihr Arzt Nervenstörungen ausschließen.

• Elektromyographie. Bei der Elektromyografie wird die elektrische Aktivität Ihrer Muskeln gemessen. Ihr Arzt wird Elektroden in bestimmte Muskeln einführen und die Aktivität überwachen, während Sie bestimmte Aufgaben ausführen, wie z. B. den Muskel anspannen oder bewegen.

Myopathie Behandlung

Die Art der Behandlung, die Ihr Arzt für Ihre Myopathie verschreiben wird, hängt von der Art der Myopathie ab, die Sie haben. 

Für die meisten vererbten Myopathien gibt es keine Heilung. Die Behandlung besteht vielmehr in der Behandlung der Symptome, z. B. durch Physiotherapie. Einige vererbte Myopathien, wie die Duchenne-Muskeldystrophie und die Pompe-Krankheit, eine Form der metabolischen Myopathie, können mit Medikamenten behandelt werden.

Bei der Behandlung erworbener Myopathien wird in der Regel die Ursache der Myopathie behandelt. Bei einer endokrinen Myopathie beispielsweise wird der Hormonspiegel stabilisiert. Je nach Schweregrad der Myopathie benötigen Sie möglicherweise noch eine Physiotherapie.