Hämophilie-Grundlagen

Was ist Hämophilie?

Hämophilie bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die ungewöhnliche Blutungen verursachen. Die Blutungen entstehen, weil ein Teil des Blutes - der flüssige Teil, Plasma genannt - zu wenig von einem Protein enthält, das die Blutgerinnung fördert.

Die Symptome der Hämophilie reichen von überdurchschnittlich starken Blutungen nach einem Trauma, einer Verletzung oder einer Operation bis hin zu plötzlichen Blutungen ohne erkennbare Ursache. Es gibt zwei häufige Arten von Hämophilie:

• Hämophilie A - auch klassische Hämophilie genannt - ist die häufigste Form. Etwa 80 % der Menschen mit Hämophilie haben diese Form. Sie tritt auf, wenn zu wenig des Plasmaproteins Faktor VIII vorhanden ist, das die Blutgerinnung fördert. Je weniger Faktor VIII Sie haben, desto schwerwiegender sind Ihre Symptome. Die meisten Menschen, die an Hämophilie A leiden, haben mäßige oder schwere Symptome.

• Hämophilie B - auch Weihnachtskrankheit genannt - ist weniger häufig. Sie tritt bei etwa 20 % der Menschen mit Hämophilie auf. Hämophilie B entsteht durch eine zu geringe Menge eines Plasmaproteins namens Faktor IX, das die Blutgerinnung fördert. Wie bei der Hämophilie A kann auch die Hämophilie B leicht, mittelschwer oder schwer sein. Je weniger Faktor IX vorhanden ist, desto schwerwiegender sind die Symptome. Die erste Person, über die in medizinischen Büchern berichtet wird, trug den Nachnamen Christmas. Die Krankheit ist auch als königliche Krankheit bekannt, weil Mitglieder mehrerer europäischer Königshäuser sie von der britischen Königin Victoria geerbt haben.

Eine seltene Form der Hämophilie ist als Hämophilie C oder Faktor XI-Mangel bekannt. Sie wird durch einen Mangel an dem Plasmaprotein Faktor XI verursacht. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung sind häufiger betroffen.

Hämophilie-Symptome

Die Symptome der Hämophilie reichen von verstärkten Blutungen nach einem Trauma, einer Verletzung oder einer Operation bis hin zu plötzlichen Blutungen ohne erkennbare Ursache.

Bei mittelschwerer bis schwerer Hämophilie kommt es bei den meisten Kindern innerhalb der ersten 18 Lebensmonate zu Blutungen. Zu den Symptomen bei Säuglingen und Kindern gehören:

• Blutungen im Kopfbereich während der Geburt

• Geschwollene, geprellte Gelenke oder Muskeln beim Laufenlernen

• Blutungen in Gelenken, die spontan oder beim Laufenlernen auftreten

• Leichte Blutergüsse durch kleine Stöße

• Häufiges Nasenbluten oder Zahnfleischbluten durch Zahnen oder Zähneputzen

• Blutiger Urin oder Stuhlgang

Bei einer leichten Hämophilie treten die Symptome möglicherweise erst nach einem zahnärztlichen Eingriff auf, bei dem es zu starken Blutungen kommen kann, oder Sie haben keine ungewöhnlichen Blutungen, es sei denn, Sie werden bei einem Unfall verletzt oder müssen operiert werden.

Hämophilie-Ursachen

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch die Vererbung eines mutierten Gens auf dem X-Chromosom der Mutter verursacht wird. Obwohl die Hämophilie durch eine neue Genmutation verursacht werden kann, tritt sie am häufigsten in Familien auf. Während Frauen das mutierte Gen in sich tragen können, sind es ihre Söhne, die ihr einziges X-Chromosom von der Mutter erben und ein 50%iges Risiko für Hämophilie haben. Töchter haben zwei X-Chromosomen, eines von jedem biologischen Elternteil. Selbst wenn also eine Tochter die Hämophilie-Mutation erbt und Trägerin wird, kann das andere X-Chromosom normale Gerinnungsfaktoren liefern.

Männer, die an Hämophilie erkrankt sind, geben die Krankheit nicht an ihre Söhne weiter, da Jungen nur ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Aber Männer geben ihr X-Chromosom und damit ein defektes Gen an jede ihrer Töchter weiter, so dass jede ihrer Töchter Trägerin ist.

Wenn der Vater an Hämophilie leidet und die Mutter Trägerin ist, besteht die Möglichkeit, dass auch die Tochter an Hämophilie erkrankt.

Bei etwa 70 % der Menschen, die an Hämophilie erkrankt sind, lässt sich die Hämophilie in der Familie über mehrere Generationen zurückverfolgen. Bei etwa 30 % der neu diagnostizierten Säuglinge mit Hämophilie ist kein anderes Familienmitglied bekannt, das an Hämophilie erkrankt wäre. In diesen Fällen kam es spontan zu einer Mutation im Faktor VIII- oder IX-Gen. Die betroffene Person (oder der neue Träger) kann dann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Es ist zwar selten, aber einige Menschen, die nicht mit Hämophilie geboren wurden, können sie als Erwachsene entwickeln. Erworbene Hämophilie tritt auf, wenn Ihr Immunsystem die Proteine angreift, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Sie können sie bekommen, wenn Sie schwanger sind oder wenn Sie eine Autoimmunerkrankung oder Krebs haben.

Hämophilie-Diagnose

Hämophilie wird in der Regel kurz nach der Geburt diagnostiziert, entweder aufgrund ungewöhnlich starker Blutungen oder weil die Krankheit in der Familie vorkommt. Um festzustellen, ob ein Neugeborenes an Hämophilie erkrankt ist, können Tests anhand einer Nabelschnurblutprobe durchgeführt werden. Wenn die Familie es wünscht, kann ein solcher Test bereits vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden.

Bei einer milden Form der Krankheit besteht möglicherweise erst dann ein Verdacht, wenn im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter ungewöhnliche Blutungen auftreten.

Die Ärzte testen Ihr Blut, um festzustellen, wie gut und wie schnell es gerinnt. Wenn es ein Problem gibt, wird ein so genannter Faktortest durchgeführt. Er zeigt, welche Art von Hämophilie Sie haben und wie schwer sie ist:

• Leichte Hämophilie: 5% bis 40% des normalen Gerinnungsfaktors

• Mäßige Hämophilie: 1% bis 5% des normalen Gerinnungsfaktorspiegels

• Schwere Hämophilie: Weniger als 1 % des normalen Gerinnungsfaktorspiegels

Hämophilie-Behandlung

Ihr Arzt wird Ihnen Medikamente geben, die die Blutgerinnung fördern. Vielleicht brauchen Sie es nur, wenn Sie eine Blutung haben. Oder Sie nehmen es regelmäßig ein, um Blutungen vorzubeugen.

• Ersatz von Gerinnungsfaktoren. Die wichtigste Behandlung für schwere Hämophilie ist eine Infusion des Gerinnungsfaktors VIII für Hämophilie A oder des Gerinnungsfaktors IX für Hämophilie B über die Vene. Dies kann in einem Krankenhaus erfolgen, oder Sie können lernen, es zu Hause zu machen. Das Medikament wird entweder aus gespendeten Blutprodukten oder in einem Labor hergestellt.

• Hormontherapie. Das Medikament Desmopressinacetat wirkt wie ein natürliches Hormon, das Ihren Körper dazu bringt, mehr körpereigene Gerinnungsfaktoren freizusetzen. Es wird bei Menschen mit leichten Formen der Hämophilie A eingesetzt. Es kann in eine Vene injiziert oder als Nasenspray verabreicht werden.

• Gerinnungserhaltende Medikamente. Sie verlangsamen den körpereigenen Prozess des Abbaus von Blutgerinnseln während der Wundheilung. Sie können sie vor einem zahnärztlichen Eingriff oder bei Blutungen in Nase und Mund einnehmen.

• Plasma-Infusion. Menschen mit Hämophilie C können vor einer Operation eine Plasmaspende erhalten. In den USA gibt es kein zugelassenes Medikament mit konzentriertem Gerinnungsfaktor XI.

Wenn innere Blutungen Ihre Gelenke geschädigt haben, kann eine Physiotherapie helfen, die Funktion wiederherzustellen.

Hämophilie-Prävention

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, können Sie nichts tun, um Hämophilie zu verhindern. Sie können jedoch einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie Träger des Gens sind, bevor Sie sich für ein Kind entscheiden. Manche Eltern, die das Gen haben, entscheiden sich für eine In-vitro-Fertilisation, damit ein Embryo vor der Einpflanzung auf die Krankheit getestet werden kann.

Hämophilie Komplikationen

Innere Blutungen bei Hämophilie können zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen, darunter:

• Gelenkverformung. Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann es zu spontanen Blutungen in den Gelenken kommen. Bei Menschen mit weniger schwerer Hämophilie kann es bei einem Sturz oder einer Verletzung zu Blutungen in einem Gelenk kommen. Wenn Gelenkblutungen nicht sofort und angemessen behandelt werden, kann es zu Gelenkverformungen kommen. Blutungen in einem Gelenk können zu Narbenbildung im Gelenk führen. Bei wiederholten Blutungen kann die Beweglichkeit des Gelenks verloren gehen, was zu einem dauerhaften Hinken führen kann. Am häufigsten sind die Knie-, Knöchel- und Ellenbogengelenke betroffen. Blutungen in die Muskeln der Beine können ebenfalls zu schweren Behinderungen führen.

• Blut im Urin. Aufgrund von Blutungen aus den Nieren oder der Blase können Sie gelegentlich Blut im Urin haben. Wenn die Blutung stark ist, können sich Blutgerinnsel bilden, die den Urinfluss behindern.

• Atemprobleme: Atemprobleme können durch Blutungen in den Rachen, Nasenbluten, Husten oder Erbrechen entstehen. Wenn sie nicht sofort behandelt werden, können Blutungen im Hals die Atmung so stark beeinträchtigen, dass Sie möglicherweise an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden müssen, bis die Blutung aufhört und die Schwellung zurückgeht.

• Hirnschäden. Blutungen im Gehirn können zu dauerhaften Hirnschäden und Behinderungen oder sogar zum Tod führen. In der Regel werden sie durch ein Trauma verursacht, in sehr schweren Fällen von Hämophilie können diese Bereiche jedoch auch ohne bekannte Verletzung bluten.