Daumenhypoplasie und -aplasie

Daumenhypoplasie und -aplasie sind zwei Varianten eines angeborenen Fehlers. Angeborene Probleme wie diese treten auf, wenn Ihr Baby noch im Mutterleib ist. Sie sind auch als Geburtsfehler bekannt. 

Bei einer Daumenhypoplasie wird Ihr Baby mit einem Daumen geboren, der kleiner und schwächer ist als normal. Bei der Daumenaplasie bildet sich der Daumen überhaupt nicht aus. 

Was ist eine Hypoplasie?

Eine Hypoplasie wird durch ein Problem bei der Entwicklung der Hand Ihres Babys verursacht. Unter normalen Umständen ist die Hand Ihres Babys anfangs ein fleischiger Fäustling ohne besondere Merkmale. Dann nehmen die einzelnen Finger und Daumen Form an. Dazu ist ein komplexes Geflecht aus verschiedenen Geweben erforderlich, darunter: 

• Knochen. Sie sorgen für die strukturelle Unterstützung der Hände und des Körpers Ihres Babys.

• Muskeln. Diese Gewebe verleihen der Hand Ihres Babys Kraft. 

• Bänder. Diese dehnbaren Gewebe verbinden die Knochen miteinander. Sie sorgen für viel Halt, vor allem an den Gelenken. 

• Sehnen. Diese Art von Gewebe verbindet die Knochen mit den Muskeln und gibt Körperteilen wie den Händen zusätzlichen Halt. 

Bei einer Hypoplasie sind einige oder viele Teile dieses normalen Entwicklungsprozesses gestört. Die Daumenhypoplasie kann leichte und schwere Entwicklungsanomalien umfassen. Zu den verschiedenen Daumenhypoplasietypen gehören Hände mit: 

• Kleine Daumen. Die Strukturen im Daumen Ihres Kindes sind normal geformt, aber der Daumen ist kleiner und schwächer als er sein sollte. 

• Abnormale Muskulatur. Die Muskeln in der Hand Ihres Kindes wachsen nicht oder bilden keine Verbindungen, wo sie im Daumen Ihres Kindes sein sollten. Die Knochen sind tendenziell kleiner als normal, und das mittlere Daumengelenk ist instabil. Es kann wackeln, wenn Ihr Kind versucht, mit diesem Finger Druck auszuüben. Zwischen Daumen und Zeigefinger befindet sich wahrscheinlich zu wenig Haut. Dieses enge Gurtband schränkt die Bewegung des Daumens ein. 

• Fehlende Muskulatur. Diese Anomalie führt zu erheblichen Muskelproblemen. Der Daumen Ihres Kindes ist schwach, und das zentrale Gelenk ist instabil. Die Bewegung wird durch zu enge Bänder eingeschränkt.

• Abnorme Knochen. In diesem Fall sind die Knochen zwar vorhanden, aber sie sind nicht richtig geformt oder bemessen. Es bestehen ähnliche Mobilitäts- und Kraftprobleme wie bei Daumen mit Muskulaturproblemen. 

• Fehlende Knochen. Bei dieser Form der Hypoplasie hat der Daumen überhaupt keinen knöchernen Halt. In der fleischigen Daumenregion können noch Knochen vorhanden sein, aber sie sind frei beweglich. Sie sind nicht mit dem restlichen Skelett in der Hand Ihres Kindes verankert. Nur Haut und Weichteilgewebe verbinden den Daumen Ihres Kindes mit dem Rest des Körpers.  

Eine Hypoplasie kann entweder an einer oder an beiden Händen auftreten. Auch wenn eine der Hände Ihres Kindes normal aussieht, sollte Ihr Arzt sie dennoch gründlich untersuchen, um Anzeichen einer leichten Dysplasie festzustellen. 

Was ist Aplasie?

Aplasie ist eine spezielle, schwere Form der Hypoplasie. Von einer Daumenaplasie spricht man, wenn der Daumen Ihres Kindes vollständig fehlt. 

Wie hängt die Daumenhypoplasie mit der Radialisdysplasie zusammen?

Die Daumenhypoplasie ist eine Form der radialen Dysplasie. Die radiale Dysplasie wird manchmal auch als radiale Keulenhand bezeichnet. Dieser Zustand wird seit 1733 untersucht. Sie umfasst ein breites Spektrum von Entwicklungsanomalien, die sich auf die Hand Ihres Kindes konzentrieren. 

Andere Varianten der radialen Dysplasie können sein:

• Hände, die perfekt geformt, aber klein sind

• Probleme mit der Muskulatur der gesamten Hand

• Knochenbildungsprobleme in der gesamten Hand 

Alle Arten von Radialdysplasie, wie die Daumenhypoplasie, treten bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Die Wahrscheinlichkeit, mit einem dieser Probleme geboren zu werden, liegt bei Männern im Verhältnis 3:2. 

Es werden mehr Daten benötigt, um die genaue Häufigkeit von Radialdysplasie zu verstehen, aber eine finnische Studie schätzt, dass eine Form von Radialdysplasie bei einer von 5.000 Geburten auftritt. 

Was sind die Ursachen für Daumenhypoplasie und -aplasie?

Die genaue Ursache der Daumenhypoplasie und -aplasie ist noch nicht bekannt. Die Erkrankung tritt jedoch häufig gleichzeitig mit anderen Störungen auf, die bereits bei der Geburt vorhanden sind. In solchen Fällen sind diese angeborenen Defekte wahrscheinlich mit den anderen Erkrankungen verbunden. 

Es gibt keine Anhaltspunkte dafür, dass diese Erkrankung durch irgendwelche Handlungen der Mutter während der Schwangerschaft verursacht wird. Es besteht zum Beispiel kein Zusammenhang mit Drogenmissbrauch oder anderen schädlichen Aktivitäten. Es gibt derzeit auch keinen Zusammenhang mit Vitaminmangel oder Krankheiten, die die Mutter haben könnte. 

Ist die Daumenhypoplasie vererbbar? Bei vielen Arten von Radialdysplasie scheint es eine genetische Komponente zu geben. Ein Gen, das Wissenschaftler derzeit untersuchen, ist das so genannte Sonic Hedgehog-Gen. Eine Mutation oder Veränderung im Code dieses Gens könnte für einige der bei der Radialdysplasie auftretenden Entwicklungsprobleme mitverantwortlich sein. 

Dieses Gen kann zu einem Rückgang der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren führen, bei denen es sich um biologische Signale handelt, die bei der Entwicklung helfen. Fibroblasten-Wachstumsfaktoren helfen den Zellen, sich zu vermehren, zu überleben und sich in verschiedene Gewebetypen zu verwandeln. 

Wir brauchen jedoch noch viel mehr Forschung, um die Ursachen aller Formen von Radialdysplasie zu verstehen, einschließlich der Daumen-Dysplasie.  

Was ist die beste Behandlung der Daumenhypoplasie?

Die beste Behandlung für die Daumenhypoplasie Ihres Kindes hängt von der Schwere der Erkrankung und anderen elterlichen Überlegungen ab. Mögliche Behandlungsoptionen sind: 

• Kräftigungstechniken. Einige hyperplastische Daumen können fast normal funktionieren. Sie müssen nur richtig eingestellt werden. Ihr Kind kann mit Physiotherapeuten und Ergotherapeuten zusammenarbeiten, um sich an seinen veränderten Daumen anzupassen und das Anhängsel zu stärken. Dazu können verschiedene Techniken gehören, z. B. die Verwendung von externen Klammern, um die Hand Ihres Kindes zu strecken. 

• Übungen für zu Hause. Dies sind Möglichkeiten zur Stärkung des Daumens Ihres Kindes, die Sie ohne spezielle Geräte nutzen können. Ein Physio- oder Ergotherapeut kann Ihnen die besten Übungen für die spezielle Situation Ihres Kindes empfehlen. Diese Übungen eignen sich für viele Formen der Daumenhyperplasie. Sie sind auch in den Wochen vor der Operation notwendig, um optimale Ergebnisse zu erzielen.  

• Pollikisierung. Dies ist die häufigste Form der Operation bei schweren Hypoplasien und Aplasien. Bei diesem Verfahren wird der Zeigefinger Ihres Kindes so verändert, dass er wie ein Daumen funktionieren kann. Möglicherweise muss der hyperplastische Daumen zuvor entfernt werden. Dieser Eingriff wird normalerweise im Alter von sechs bis 18 Monaten durchgeführt. 

• Andere Operationen. Die Operationen bei leichteren Formen der Daumenhypoplasie reichen von Verfahren, bei denen die Bänder und Sehnen innerhalb des Daumens neu angeordnet werden, bis hin zu Hauttransplantationen, die das Band zwischen Daumen und Zeigefinger verlängern. 

Letztlich liegt die Entscheidung über die Behandlung der Daumenhypoplasie bei den Eltern des Kindes. Kinder können lernen, sich an das Leben ohne Finger anzupassen. Sie können lernen, den Zeige- und den längsten Finger zum Zwicken und Greifen zu verwenden. Zu den wichtigsten Nachteilen gehören eine verminderte Greifkraft und Schwierigkeiten beim Halten großer Gegenstände. 

Egal, wie Sie sich entscheiden, Sie können Ihr Kind ermutigen und unterstützen, während es lernt, sich in der Welt mit dieser Erkrankung zurechtzufinden.