Die chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) tritt auf, wenn Ihre weißen Blutkörperchen Sie nicht mehr vor Mikroben wie Bakterien und Pilzen schützen können. Wenn Sie nicht geschützt sind, können Sie schwere Infektionen in Ihren Organen bekommen. CGD beeinträchtigt Ihr Immunsystem und ist genetisch bedingt, d. h. sie wird von Verwandten weitergegeben.
CGD ist nicht häufig. Von 200.000 bis 250.000 Menschen auf der Welt hat nur eine Person diese Krankheit. In der Regel tritt die Krankheit erstmals in der Kindheit auf, aber manche Menschen erfahren erst später, dass sie CGD haben. Die Krankheit tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen.
Was verursacht eine chronische granulomatöse Erkrankung?
Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Krankheit bekommen, ist größer, wenn eine andere Person in Ihrer Familie daran erkrankt ist. In einigen Fällen kann die Krankheit aber auch durch eine zufällige Genmutation ausgelöst werden.
Phagozyten sind Arten von weißen Blutkörperchen in Ihrem Immunsystem. Einige Beispiele sind Neutrophile und Makrophagen. Wenn Sie CGD haben, sind die Phagozyten nicht in der Lage, Bakterien und Pilze in Ihrem Körper zu bekämpfen. Das bedeutet, dass Sie Infektionen entwickeln können, die lebensbedrohlich sein können.
Dies alles geschieht aufgrund von Genmutationen. Es gibt zwei Arten von Mutationen. Je nachdem, welche Mutation Sie haben, ordnen die Ärzte Ihre CGD ein:
X-chromosomale CGD. Diese Variante ist die häufigste Form von CGD. Sie tritt auf, wenn eine Mutation in Ihrem CYBB-Gen vorhanden ist. Diese Version tritt normalerweise bei Männern auf.
Autosomal rezessive CGD. Diese Form kann aufgrund von Mutationen in den CYBA-, NCF1-, NCF2-, CYBC1- oder NCF4-Genen auftreten.
Was sind die Symptome der chronischen granulomatösen Erkrankung?
Bei CGD können Sie alle paar Jahre eine schwere bakterielle oder Pilzinfektion bekommen. Sie könnten Infektionen in Ihrem:
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Lungen (z. B. Lungenentzündung, vor allem, wenn Sie mit totem Laub, Mulch oder Heu zu tun hatten)
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Haut
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Leber
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Gehirn
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Augen
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Magen und Gedärme
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Lymphknoten
Wenn Sie eine Infektion haben, können Sie folgende Symptome haben:
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Schmerzen in der Brust beim Atmen
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Fieber
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Geschwollene und schmerzende Lymphknoten
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Gereizte Haut, mit oder ohne Ausschlag, Schwellung oder Rötung
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Eine ständig laufende Nase
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Rötung oder Schwellung im Mund
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Magenprobleme wie Erbrechen, Durchfall, Magenschmerzen oder blutiger Stuhlgang
CGD kann das Risiko für Abszesse, d. h. mit Eiter gefüllte Taschen, in Ihren Organen erhöhen. Sie können an verschiedenen Stellen Ihres Körpers Schwellungen entwickeln.
Granulome sind in der Regel gutartig, das heißt, sie sind nicht krebsartig.
Wie diagnostizieren Ärzte eine chronische granulomatöse Erkrankung?
Ihr Behandlungsteam wird sich zunächst Ihre Familien- und Krankengeschichte ansehen. Dann wird es eine körperliche Untersuchung durchführen, um auf CGD zu prüfen. Möglicherweise werden auch einige Tests durchgeführt, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Dazu können gehören:
Neutrophilen-Funktionstests. Mit diesem Test wird festgestellt, wie gut die Neutrophilen in Ihrem Blut funktionieren.
Pränatale Tests. Wenn eines Ihrer Kinder bereits an CGD erkrankt ist, kann Ihr Arzt diesen Test durchführen, um herauszufinden, ob auch andere Kinder betroffen sind.
Genetische Tests. Diese Tests können bestätigen, ob Sie eine bestimmte genetische Mutation haben, die bei CGD häufig vorkommt.
Welche Behandlungen gibt es für die chronische granulomatöse Erkrankung?
Wenn Sie eine CGD haben, wird Ihr Arzt Sie mit einer Behandlung beginnen, die Ihnen hilft, Infektionen zu vermeiden und Ihre Krankheit zu kontrollieren. Es gibt einige Möglichkeiten:
Interferon-Gamma. Das sind Injektionen, die dazu beitragen, die Zellen Ihres Immunsystems zu stärken. Dadurch kann Ihr Körper Infektionen besser bekämpfen.
Stammzellentransplantation. Bei manchen Menschen kann CGD dadurch geheilt werden. Bevor Sie mit dieser Behandlung beginnen, wird Ihr Arzt einige Dinge beachten. Er wird Ihre Prognose, die Verfügbarkeit von Spendern und Ihre eigenen Wünsche berücksichtigen.
Infektionsmanagement. Ihr Ärzteteam wird Maßnahmen ergreifen, um Ihr Infektionsrisiko zu kontrollieren. Möglicherweise erhalten Sie eine kontinuierliche Antibiotikatherapie, z. B. eine Kombination aus Trimethoprim und Sulfamethoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Dadurch werden Sie vor bakteriellen Infektionen geschützt. Möglicherweise erhalten Sie auch Itraconazol (Sporanox, Tolsura), um Ihren Körper vor Pilzinfektionen zu schützen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch Antibiotika oder Antimykotika verschreiben, wenn Sie eine Infektion bekommen.
Derzeit werden Menschen mit CGD in der Regel zwischen 30 und 40 Jahre alt. Experten führen weiterhin klinische Studien zu neuen Behandlungen durch.
