Wenn Ihr kleiner Sohn einen Ausschlag oder Durchfall entwickelt, würden Sie wahrscheinlich nicht auf das IPEX-Syndrom tippen. Weniger als 300 Menschen in den Vereinigten Staaten haben diese seltene genetische Krankheit, aber für diejenigen, die sie haben, kann sie schwächend und lebensbedrohlich sein.
Was ist das IPEX-Syndrom? Dieses Akronym steht für "immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome". Informieren Sie sich über diese verwirrende Krankheit, die beginnt, bevor ein Baby sechs Monate alt ist, und erfahren Sie, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.
Was sind die häufigsten Symptome des IPEX-Syndroms?
Es kann schwierig sein, ein charakteristisches Merkmal des IPEX-Syndroms auszumachen, weil es so viele Anzeichen und Symptome gibt, die mit dieser genetischen Störung einhergehen - und viele von ihnen scheinen nicht miteinander verbunden zu sein. Wenn die folgenden Symptome zusammen oder etwa zur gleichen Zeit im Leben eines Kindes auftreten, kann dies den Ärzten helfen, einen Gentest in Erwägung zu ziehen.
Ekzeme und andere Hautprobleme: Ekzeme oder atopische Dermatitis sind bei Säuglingen sehr häufig und können bis ins Teenageralter und ins Erwachsenenalter andauern. Es verursacht juckende, trockene Flecken, die sich oft röten und entzünden, wenn sie sich verschlimmern. An sich ist ein Ekzem lästig, aber nicht lebensbedrohlich.
Schilddrüsenprobleme. Kinder mit IPEX-Syndrom entwickeln häufig eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse, bei der das Immunsystem die Schilddrüse angreift. Mit der Zeit zerstört dieser Angriff die Fähigkeit der Schilddrüse, normal zu funktionieren, und das Kind zeigt Anzeichen einer Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion).
Zuckerkrankheit. Bei Kindern mit IPEX-Syndrom wird häufig Typ-1-Diabetes diagnostiziert, eine Autoimmunerkrankung, bei der die Bauchspeicheldrüse nicht genügend Insulin produziert, um den Blutzuckerspiegel richtig zu regulieren. Diabetes beim IPEX-Syndrom wird in der Regel mit Insulininjektionen, Ernährungsumstellung und genauer Überwachung behandelt. Wenn sowohl eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse als auch ein Typ-1-Diabetes vorliegen, spricht man von einer "Polyendokrinopathie".
Autoimmun-Enteropathie. Dies ist eines der lästigsten Symptome des IPEX-Syndroms und auch eines der zuverlässigsten Anzeichen für die Diagnose: Fast alle Menschen mit IPEX-Syndrom leiden an einer Enteropathie, die auftritt, wenn das Immunsystem Zellen im Darm des Betroffenen zerstört. Wenn der Darm nicht richtig funktioniert, wird die Nahrung nicht absorbiert. Ein Kind mit IPEX-Syndrom nimmt in den ersten Lebensmonaten möglicherweise nicht zu oder verliert sogar stark an Gewicht.
Diarrhöe. Durchfall kann ein Symptom vieler Kinderkrankheiten sein, aber wenn er mit Hautausschlägen, Diabetes-Symptomen oder anderen merkwürdigen Symptomen einhergeht, könnte er auf das IPEX-Syndrom oder eine ähnliche Erkrankung hinweisen, bei der der Darm die Nahrung nicht so verarbeitet, wie er sollte. Wenn Ihr Kind anhaltenden Durchfall hat, der auch nach einer Ernährungsumstellung nicht besser zu werden scheint, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt um Rat fragen.
Wie wird das IPEX-Syndrom diagnostiziert?
Da das IPEX-Syndrom den Körper auf so viele verschiedene Arten beeinträchtigen kann, kann die Diagnose schwierig sein. Andere Symptome, die auftreten können, sind Autoimmunhepatitis, Arthritis und Lungenerkrankungen. Ärzte suchen oft nach einigen wenigen Symptomen, die in fast allen dokumentierten Fällen des IPEX-Syndroms auftreten.
Durchfall, der durch Enteropathie verursacht wird, endokrine Anomalien, die sich als Typ-1-Diabetes und Autoimmunerkrankung der Schilddrüse manifestieren, und Dermatitis, die einem Ekzem oder einer Schuppenflechte ähnelt, werden manchmal als "klinische Triade" von Symptomen bezeichnet, die auf das IPEX-Syndrom hinweisen. Das bedeutet, dass diese Symptome in einem klinischen Umfeld zu beobachten sind - entweder bei der körperlichen Untersuchung des Patienten oder durch Bluttests - und dass sie schwerwiegend genug sind, um nahe zu legen, dass ein Kind auf das IPEX-Syndrom genetisch getestet werden sollte.
Wer ist vom IPEX-Syndrom betroffen?
Ein Gen, das so genannte FOXP3-Gen, weist Anomalien auf, die zur Entwicklung der Symptome des IPEX-Syndroms führen, insbesondere bei Männern. Der Verdacht auf dieses Syndrom kann entstehen, wenn Ärzte den Patienten untersuchen und die Symptome mit der klinischen Beschreibung des IPEX-Syndroms vergleichen.
Mädchen können ähnliche genetische Krankheiten entwickeln, die endokrine Probleme, Durchfall und Hautprobleme verursachen, aber es handelt sich nicht um das IPEX-Syndrom. Wenn Ihre kleine Tochter mit ähnlichen Symptomen zu kämpfen hat und Sie auf der Suche nach Antworten sind, könnte es hilfreich sein, sich mit verwandten Erkrankungen zu befassen, die mehrere Autoimmunprobleme mit sich bringen.
Wie unterscheidet sich das IPEX-Syndrom von anderen Autoimmunkrankheiten?
Viele Autoimmunkrankheiten wie rheumatoide Arthritis, Lupus, Schuppenflechte und Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse treten in Familien auf. Zwar spielen Gene bei der Entstehung vieler Krankheiten, einschließlich Autoimmunerkrankungen, eine Rolle, doch sind diese häufigeren Krankheiten nicht das Ergebnis einer Mutation eines einzelnen Gens.
Vielmehr sind viele Gene in Kombination mit dem Lebensstil und der Umwelt eines Patienten erforderlich, um eine Autoimmunerkrankung auszulösen. So kann ein Patient mit einer genetischen Veranlagung für rheumatoide Arthritis die Krankheit nur entwickeln, wenn er einer stressigen Umgebung ausgesetzt ist oder eine große körperliche Veränderung erfährt.
Wie wird das IPEX-Syndrom behandelt?
Wenn IPEX-Patienten zum ersten Mal zur Behandlung an Spezialisten überwiesen werden, werden ihre Symptome untersucht, und ein Ärzteteam entscheidet, welche Probleme zuerst behandelt werden sollen. Betroffene Kinder können Diabetes, Ekzeme und viele andere interne Symptome haben, die schnell behandelt werden müssen, damit sich ihr Zustand nicht verschlimmert.
Als Nächstes erhalten IPEX-Syndrom-Patienten Behandlungen wie Chemotherapie, um die durch die Autoimmunentzündung verursachten Symptome in den Griff zu bekommen. Die Verringerung dieser Art von Immunsystemaktivität ist notwendig, bevor sie sich einer Stammzellentransplantation unterziehen können.
In einigen Fällen des IPEX-Syndroms wird auch eine Knochenmarktransplantation durchgeführt, um die Dysregulation des Immunsystems des Patienten zu beheben. Bei einigen Kindern kann eine Knochenmarktransplantation zu einer vollständigen Remission führen.
Leider sterben viele Patienten mit IPEX-Syndrom, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Da das IPEX-Syndrom mehrere Körpersysteme betrifft und so selten ist, kann es isolierend und frustrierend sein, zu erfahren, dass Sie oder Ihr Kind diese Diagnose haben. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um Überweisungen zu Spezialisten zu erhalten, und nehmen Sie Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe auf, um emotionale Hilfe zu erhalten.
