Quad Marker Screening: Zweck, Verfahren, Risiken, Ergebnisse

Der Vierfachmarker-Screen ist ein Bluttest, der nützliche Informationen über die Schwangerschaft liefert. Er kann helfen, das Risiko für das Down-Syndrom, das Edward-Syndrom (Trisomie 18) und Neuralrohrdefekte bei Ihrem Baby abzuschätzen.

Der Test sagt die Wahrscheinlichkeit eines Problems voraus. Er diagnostiziert das Problem nicht. Der Quad-Marker-Screen bestimmt, ob eine Frau ein höheres oder niedrigeres Risiko hat, ein Kind mit einem Geburtsfehler auszutragen. Das bedeutet, dass bei einigen Frauen mit gesunden Babys Screening-Ergebnisse vorliegen, die auf ein mögliches Problem hinweisen (und ihnen entsprechende Folgeuntersuchungen angeboten werden), während einige Frauen, deren Babys Geburtsfehler haben, unentdeckt bleiben.

Wegen der Ungewissheit des Testergebnisses können Sie sich gegen die Untersuchung entscheiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile dieses Tests, bevor Sie eine Entscheidung treffen.

Der Quad-Marker-Screening-Test hat in den USA einen früheren Test, den Triple-Screen, ersetzt. Dies wird als integriertes oder sequentielles Screening bezeichnet. Es ist genauer als jeder Test für sich.

Was geschieht beim Quad-Marker-Screening?

Beim Vierfachmarker-Screening wird Ihnen eine Blutprobe aus der Vene entnommen. Die Substanzen in der Blutprobe werden gemessen, um sie zu untersuchen:

• Probleme bei der Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks des Fötus, die als offene Neuralrohrdefekte bezeichnet werden; der Quad-Marker-Screen kann etwa 75-80 % der offenen Neuralrohrdefekte vorhersagen.

• Genetische Störungen wie das Down-Syndrom, eine Chromosomenanomalie; der Quad-Marker-Screen kann etwa 75 % der Fälle von Down-Syndrom bei Frauen unter 35 Jahren und über 80 % der Fälle von Down-Syndrom bei Frauen ab 35 Jahren vorhersagen.

Sie sollten die Ergebnisse in einigen Tagen erhalten.

Wann sollte ich einen Quad Marker Screening durchführen lassen?

Ihr Arzt kann Ihnen einen Vierfachmarker-Screeningtest zwischen 15 und 22 Schwangerschaftswochen anbieten. Der Test kann nur in diesem Zeitraum durchgeführt werden, ist aber zwischen 16 und 18 Wochen am besten geeignet.

Was misst ein Vierfachmarker-Screening?

Die Blutprobe wird an ein Labor geschickt und auf die folgenden vier Substanzen untersucht, die normalerweise im Blut, im Gehirn, im Rückenmark und im Fruchtwasser des Babys vorkommen:

•  Alpha-Fetoprotein (AFP): Ein Protein, das von der Leber des Babys und anderen Organen produziert wird

•  Unkonjugiertes Östriol (UE): Ein Protein, das in der Plazenta und in der Leber des Babys gebildet wird

•  Humanes Choriongonadotropin (hCG): Ein Hormon, das von der Plazenta produziert wird

•  Inhibin-A: Ein von der Plazenta produziertes Hormon

Die zu erwartende Menge dieser Substanzen, die sich normalerweise im Blut der Mutter befinden, ändert sich während der Schwangerschaft wöchentlich, so dass es wichtig ist, Ihrem Arzt mitzuteilen, wie weit Sie in der Schwangerschaft sind. Hohe AFP-Werte können darauf hinweisen, dass das Baby einen offenen Neuralrohrdefekt hat. Hohe AFP-Werte können auch darauf hinweisen, dass das Baby älter ist als angenommen oder dass die Frau Zwillinge erwartet. Niedrige AFP-Werte können darauf hinweisen, dass eine Frau ein höheres Risiko hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Die Werte von hCG und Inhibin-A sind höher als normal, wenn eine Frau ein erhöhtes Risiko hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Niedrigere als normale Werte von Östriol (ein Hormon) können ebenfalls darauf hinweisen, dass eine Frau ein hohes Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom hat.

Ist der Quad Marker Screening sicher?

Ja. Der Quad-Marker-Screen ist ein sicherer und nützlicher Screening-Test für Familien, die sich Sorgen über Geburtsfehler oder genetische Krankheiten machen. Es handelt sich um einen Test, der kein Risiko für das Baby darstellt, da nur eine Blutprobe der Mutter entnommen wird.

Was bedeutet es, wenn die Ergebnisse des Quad-Marker-Screenings normal sind?

Normale AFP-, Östriol-, hCG- und Inhibin-A-Werte deuten darauf hin, dass Sie eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Baby haben. In mehr als 98 % der Schwangerschaften sagen normale Vierfachmarker-Screening-Ergebnisse gesunde Babys und Geburten ohne größere Komplikationen voraus. Es gibt jedoch keine pränatalen Tests, die garantieren können, dass Ihr Baby und Ihre Schwangerschaft völlig gesund oder ohne Komplikationen verlaufen.

Was bedeutet es, wenn die Ergebnisse des Quad-Marker-Screenings abnormal sind?

Quad-Marker-Screening-Ergebnisse, die nicht im Normalbereich liegen, bedeuten nicht unbedingt, dass es ein Problem in Ihrer Schwangerschaft gibt.

Der Vierfachmarker-Screening-Test dient nur als Screening-Instrument, d. h. er kann nur das Risiko für ein Kind mit bestimmten Geburtsfehlern abschätzen (er dient nicht zur Diagnose eines bestimmten Problems, das möglicherweise vorliegt). Wenn die Ergebnisse des Vierfachmarker-Screens nicht im Normalbereich liegen, können weitere Untersuchungen wie ein Ultraschall oder eine Fruchtwasseruntersuchung erforderlich sein.

Von 1.000 schwangeren Frauen haben etwa 50 ein Vierfachmarker-Screening, das auf ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Geburtsfehler hinweist. Von diesen 50 Frauen werden nur eine oder zwei tatsächlich ein Kind mit einem offenen Neuralrohrdefekt zur Welt bringen. Bei etwa 40 Frauen zeigen die Ergebnisse des Quad-Marker-Screenings ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom an, und eine oder zwei von ihnen werden tatsächlich ein Baby mit Down-Syndrom bekommen.

Sollte ich den Quad-Marker-Screen durchführen lassen?

Es wird empfohlen, dass sich alle schwangeren Frauen einem Vierfachmarker-Screening unterziehen, aber es ist Ihre Entscheidung, ob Sie den Test durchführen lassen wollen oder nicht. Wenn Sie jedoch einen der folgenden Risikofaktoren haben, sollten Sie den Test unbedingt in Erwägung ziehen:

• Sie sind 35 Jahre alt oder älter, wenn das Baby erwartet wird

• In Ihrer Familie gibt es eine Reihe von Geburtsfehlern

• Sie hatten schon einmal ein Kind mit einem Geburtsfehler

• Bei Ihnen wurde vor der Schwangerschaft Diabetes Typ 1 diagnostiziert

Wenn Sie Bedenken bezüglich des Tests haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.