Von Camille Noe Pagán Aus dem Arztarchiv
Wenn bei Ihnen kürzlich eine Krankheit wie Diabetes diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt vielleicht mit Ihnen über Präzisionsmedizin sprechen. Diese hochmoderne Behandlungsmethode (auch als personalisierte Medizin oder genomische Medizin bezeichnet) nutzt Ihre genetischen Informationen zusammen mit Hinweisen aus Ihrem Lebensstil und Ihrer Umgebung, um Krankheiten vorzubeugen und zu behandeln.
Zurzeit befindet sich dieses Gebiet noch in der Anfangsphase. Aber sie wird jedes Jahr weiter verbreitet. Ärzte verzeichnen bereits Erfolge mit Präzisionsbehandlungen für Krankheiten mit genetischem Bezug, wie Krebs und Mukoviszidose. Experten wissen nicht genau, wie sich Ihre Arztbesuche dadurch verändern werden, aber sie glauben, dass Sie irgendwann im nächsten Jahrzehnt einen Unterschied bemerken werden.
Ist die Präzisionsmedizin das Richtige für Sie?
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob die Präzisionsmedizin das Richtige für Sie ist. Wenn Sie etwas an sich haben, das Ihr Risiko für eine Krankheit erhöht, z. B. eine familiäre Vorbelastung mit einer genetischen Störung, und Sie versuchen möchten, dieser Krankheit vorzubeugen, fragen Sie nach einem Gentest.
Wenn bei Ihnen bereits eine ernste Erkrankung wie Krebs oder HIV diagnostiziert wurde, ist Ihr Arzt vielleicht derjenige, der Sie auf die Präzisionsmedizin anspricht. Wenn dies nicht der Fall ist, können Sie fragen: "Würde ein Gentest bei der Wahl meiner Behandlung helfen?"
"Meistens setzen wir sie bei Krankheiten im fortgeschrittenen Stadium ein, z. B. bei Krebs im vierten Stadium", sagt Dr. Milan Radovich, medizinischer Co-Direktor des Indiana University/IU Health Precision Genomics Program in Indianapolis. Sie wird bereits bei der HIV-Behandlung und in der Pharmakogenomik (d. h. bei der Verschreibung von Medikamenten auf der Grundlage Ihrer Gene) eingesetzt.
Tests und Fragen
In den meisten Fällen beginnen Sie den Prozess mit einem Gentest. "Aufgrund Ihrer Gene verfügt Ihr Arzt über zusätzliche Informationen, die bei der Festlegung Ihres Behandlungsplans helfen können", sagt Stefan C. Grant, MD, Onkologe am Wake Forest Baptist Medical Center in Winston-Salem, NC.
Der Arzt kann Ihnen etwas Blut oder Spucke abnehmen. Wenn Sie an Krebs erkrankt sind, muss der Arzt möglicherweise eine Biopsie durchführen, um ein kleines Stück Ihres Tumors zu entfernen. Die Proben werden zur Analyse an ein Labor geschickt.
Die Ärztin oder der Arzt wird nicht nur über Ihre Krankengeschichte, Ihren Zustand und Ihre Behandlungsmöglichkeiten sprechen, sondern auch ein paar mehr Fragen stellen als sonst. Sie werden zum Beispiel darüber sprechen, wo Sie aufgewachsen sind und wo Sie jetzt leben. Vielleicht kommen Sie auch auf Fragen zum Lebensstil zurück, die Sie schon lange nicht mehr beantwortet haben:
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Rauchen Sie?
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Trinken Sie?
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Wie gut können Sie schlafen?
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Wie viel - und wie oft - treiben Sie Sport?
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Waren das Wasser und die Luft dort, wo Sie aufgewachsen sind, sauber oder verschmutzt? Wie sieht es mit dem Wasser und der Luft dort aus, wo Sie jetzt leben?
Denn bei der Präzisionsmedizin geht es nicht nur darum, wie Ihre Gene Ihre Gesundheit beeinflussen. Es geht darum, wie Gene, Umwelt und Lebensstil zusammenwirken, um die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung zu erhöhen oder zu verringern oder um herauszufinden, ob Sie auf eine bestimmte Behandlung besser ansprechen als auf eine andere.
Wie wird die Behandlung sein?
Das kann unterschiedlich sein, je nachdem, welche Krankheit Sie haben und wo Sie behandelt werden. Das IU Health Precision Genomics Program, das Radovich zusammen mit Bryan Schneider, MD, leitet, ist beispielsweise eines der ersten, das ein vollständig integriertes Team für Menschen mit Krebs hat.
Wenn Sie dort hingehen, werden Sie wahrscheinlich von Ihrem Krebsarzt überwiesen, sagt Radovich. Sie nehmen an einer Informationsveranstaltung teil, in der die Genomik erklärt wird. Ein Arzt entnimmt eine Biopsie für genetische Tests, die auch als genetische Sequenzierung bezeichnet werden.
Dann kommt ein Gremium von etwa 20 Fachleuten aus dem Gesundheitswesen - von Apothekern und Krankenschwestern bis hin zu Pathologen und Onkologen - zusammen, prüft Ihre Ergebnisse und erstellt einen Plan. Ihr Arzt wird Ihnen die Ergebnisse bei einem Nachuntersuchungstermin erläutern, und dann gehen Sie für die Behandlung zu Ihrem regulären Onkologen zurück, sagt Radovich.
Im Rahmen des IU Health-Programms werden auch Ihre Fortschritte durch Ihren Onkologen und Ihre Krankenakte verfolgt. Auf diese Weise erhalten die Ärzte Informationen, mit denen sie anderen Patienten in Zukunft helfen können.
An anderen Orten arbeiten die Ärzte jedoch mit kleineren Teams oder in Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Zentren. Wenn Ihr Arzt keine Präzisionsmedizin praktiziert, aber glaubt, dass sie Ihnen helfen würde, kann er Sie an einen anderen Arzt oder ein anderes Krankenhaus überweisen.
Machen Sie das Beste aus Ihrem Besuch
Unabhängig von Ihrem Gesundheitszustand und dem Ort, an dem Sie behandelt werden, sind hier drei Fragen, die Ihre Arztbesuche verbessern können:
1. Was ist, wenn es keine gezielte Behandlung für mich gibt? Genetische Informationen sind keine Garantie für eine individualisierte oder "gezielte" Behandlung. "Wenn Gentests zeigen, dass Sie für ein bestimmtes Medikament nicht in Frage kommen - zum Beispiel, weil es nur bei einem Tumor mit bestimmten Mutationen wirkt - fragen Sie nach anderen Möglichkeiten", sagt Grant.
Selbst wenn es keinen genetischen Befund gibt, der die Behandlung beeinflussen kann, sagt Radovich: "Unser Tumorboard für Präzisionsmedizin wird sich trotzdem zusammensetzen, um den nächstbesten Weg für Sie zu finden."
Denken Sie daran, dass die meisten Standardbehandlungen ohne Präzisionsmedizin, einschließlich der herkömmlichen Chemotherapie bei Krebs, immer noch sehr gut funktionieren. Und wenn eine Behandlung nicht anschlägt, wird Ihr Ärzteteam gemeinsam mit Ihnen nach anderen Möglichkeiten suchen.
2. Was sind die Risiken und Vorteile dieses Behandlungsplans? Sie sollten sich sowohl über die Vor- als auch über die Nachteile im Klaren sein, sagt Grant. Wenn Sie sich bei einem Aspekt Ihrer Behandlung nicht sicher sind - auch wenn er Ihnen unbedeutend erscheint - sprechen Sie ihn an. Sie können auch einen Freund oder ein Familienmitglied bitten, Sie zu begleiten und sich Notizen zu machen. Wenn Sie vergessen haben, etwas zu fragen, rufen Sie so schnell wie möglich in der Arztpraxis an. Warten Sie nicht bis zu Ihrem nächsten Besuch, um weitere Informationen zu erhalten.
3. Was ist das Ziel meiner Behandlung? Derzeit zielt die Präzisionsmedizin eher darauf ab, Krankheiten zu kontrollieren, als sie zu heilen. Aber Sie sollten mit Ihrem Arzt über seine Ziele für Sie sprechen.
Wenn Prävention Ihr Rezept ist
Die Behandlung ist nicht der einzige Teil des Krankheitsmanagements, bei dem die Präzisionsmedizin eine Rolle spielen wird. Mit der Zeit zielt dieser neue Bereich auch darauf ab:
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Bessere Möglichkeiten zur Einschätzung des Erkrankungsrisikos finden
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Entwicklung von Screening-Tests, die Krankheiten erkennen können, bevor sich Symptome zeigen
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Eltern helfen, herauszufinden, ob sie Krankheiten an ihre Kinder weitergeben können
Wie könnte sich das in der realen Welt abspielen?
Nehmen wir an, Sie gehen zum Arzt und dieser sieht Anzeichen dafür, dass Sie wahrscheinlich an Typ-2-Diabetes erkranken werden - Sie sind übergewichtig und Ihr Blutzucker steigt an. Als Erstes wird man Ihnen raten, sich mehr zu bewegen und Ihre Ernährung umzustellen. Es liegt an Ihnen, ob Sie das tun oder nicht, aber stellen Sie sich vor, wie viel mehr diese Botschaft ankommen würde, wenn man Ihnen sagen würde, dass Ihre Gene bestätigen, dass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit an dieser Krankheit erkranken werden als andere Menschen.
Vielleicht kann der Arzt Ihnen sogar bestimmte Medikamente verschreiben, die Menschen mit einem ähnlichen genetischen Profil wie dem Ihren helfen, die Krankheit abzuwehren. Vielleicht wird er Sie auch mit einem bewährten Präventionsprogramm in Verbindung bringen, das Ihnen hilft, Ihren Lebensstil zu ändern.
Wenn Ihre Gene und Ihre familiäre Vorgeschichte darauf hindeuten, dass Sie für eine bestimmte Krebsart anfällig sind, kann Ihr Arzt einen speziellen Test anordnen und den Krebs vielleicht erkennen, bevor er ausbricht.
Ein Blick in die Zukunft: Die Rolle der Biosensoren
Was ist ein Biosensor? Es klingt futuristisch, aber die Technologie ist da. Millionen von uns tragen jeden Tag einen nichtmedizinischen Biosensor. Der Fitness-Tracker an Ihrem Handgelenk liefert Ihnen eine Fülle von Informationen über Ihre Bewegungsgewohnheiten, Ihr Schlafverhalten und vielleicht sogar Ihre Herzfrequenz. Sie nutzen diese Informationen, um Ihr Verhalten anzupassen und Ihre Gesundheit zu verbessern.
Es kann nicht mehr lange dauern, bis Ihr Arzt Ihnen vorschlägt, im Rahmen eines präzisionsmedizinischen Behandlungsplans eine andere Art von Biosensor zu tragen.
Möglicherweise implantiert er Ihnen ein winziges Gerät unter die Haut, klebt Ihnen ein Pflaster auf den Körper oder gibt Ihnen ein Gerät zum Tragen. Diese Geräte können viele verschiedene Dinge in Ihrem Körper messen, z. B. den Blutdruck und den Blutzuckerspiegel.
Oder nehmen wir an, Sie werden seit kurzem ohnmächtig und wissen nicht, warum. Der Arzt könnte sowohl Ihre Gene als auch Ihren Herzschlag untersuchen, um Antworten zu finden. Sie könnten Ihnen ein tragbares Elektrokardiogramm (EKG) geben, um Ihren Herzschlag über einen längeren Zeitraum zu verfolgen. Sie können es für ein paar Tage oder ein paar Jahre benutzen. Sie könnten ein drahtloses Pflaster, ein Gerät mit Elektroden oder einen implantierbaren Biosensor erhalten.
Ihre EKG-Daten könnten auf etwas Alltägliches hindeuten, wie einen unregelmäßigen Herzschlag. Oder sie könnten auf eine seltene genetische Herzerkrankung wie das Brugada-Syndrom hinweisen. Auf der Grundlage der Informationen des Biosensors wird Ihr Arzt einen Behandlungsplan speziell für Sie erstellen.