Jeder Mensch erbt seine Gene von seinen Eltern - eine Kopie von jedem -, aber Veränderungen an einem Gen oder einer Gruppe von Genen haben nicht immer die Auswirkungen auf die Gesundheit, die man sich vorstellen kann.
Das liegt daran, dass einzelne Gene selten allein wirken. Stattdessen üben sie ihren Einfluss aus, indem sie miteinander koordiniert arbeiten. Wenn Wissenschaftler von "Genomik" sprechen, meinen sie die Analyse aller Gene, die jemand hat.
Was ist also genomische Medizin? Kurz gesagt, geht es um die Untersuchung der kollektiven Auswirkungen aller Gene eines Menschen auf seinen Körper.
Die Genommedizin ist ein relativ neues Gebiet, das in den letzten Jahrzehnten jedoch schnell gewachsen ist. Nach dem Abschluss des Humangenomprojekts im Jahr 2003, einem gewaltigen wissenschaftlichen Unterfangen, nahm dieser Bereich der Medizin Fahrt auf. Ziel des Projekts war es, alle Gene des Menschen vollständig zu erfassen und zu verstehen. Die Wissenschaftler, die daran arbeiteten, entdeckten, dass wir wahrscheinlich etwa 20 500 Gene haben.
Nimmt man alle Gene zusammen, erhält man das Genom: einen vollständigen Satz von Anweisungen, die dem Körper sagen, wie er wachsen und sich entwickeln soll. Diese Anweisungen kommen in Form von DNA. Abschnitte der DNA werden zu Genen zusammengefügt.
Die Genommedizin hilft den Wissenschaftlern bereits, herauszufinden, wer ein Risiko für bestimmte Krankheiten hat, darunter Krebs und seltene Kinderkrankheiten. Sie hat auch das Potenzial, Patienten bei der Auswahl der Behandlung zu helfen, auf die sie am ehesten ansprechen werden.
Genetische Medizin vs. Genomische Medizin
Die Begriffe "Genetik" und "Genomik" werden manchmal synonym verwendet, aber sie sind nicht dasselbe. Die Genetik bezieht sich auf die spezifischen Gene, die Sie geerbt haben. Das Studium der Genetik befasst sich mit einzelnen Genen und ihrer Funktionsweise.
Vielleicht haben Sie schon einmal gehört, dass Mutationen (Veränderungen) in einem bestimmten Gen zu bestimmten Gesundheitsproblemen führen können, und das stimmt auch. Menschen, die Träger einer BRCA-Mutation sind, haben zum Beispiel ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Wenn Sie sich Sorgen um Ihr Brustkrebsrisiko machen, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob Sie einen Bluttest machen lassen sollten, um diese Mutation festzustellen.
Die Genommedizin ist dagegen viel breiter angelegt, denn sie umfasst die Kartierung der gesamten DNA in allen Ihren Genen in einem Verfahren, das als Genomsequenzierung bezeichnet wird. Das hört sich zwar komplizierter an - und ist es auch -, aber die jüngsten technologischen Fortschritte haben es erschwinglicher gemacht.
Ihr Genom: Einzigartig für Sie
Da Sie ein Mensch sind, ist Ihr Genom fast identisch mit dem Genom eines jeden anderen Menschen - aber nicht genau. Ein winziger Teil ist anders, was erklärt, warum wir nicht alle gleich aussehen oder die gleichen gesundheitlichen Probleme haben. Einige dieser Unterschiede werden vererbt, andere sind auf den Einfluss des Lebensstils und der Umwelt auf die Gene zurückzuführen und verändern deren Ausdruck (Epigenetik).
Variationen in Ihrem persönlichen Genom können erklären, warum Sie ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten haben oder wie gut Sie auf eine bestimmte Behandlung ansprechen werden. Sie könnten sogar dazu beitragen, dass ein Arzt eine bestimmte Krankheit bei Ihnen diagnostiziert. Da es sich jedoch um ein neues und sich noch in der Entwicklung befindliches Gebiet handelt, ist der praktische Nutzen begrenzt. Derzeit ist die Sequenzierung Ihres Genoms am ehesten für Menschen mit bestimmten Krebsarten oder seltenen, nicht diagnostizierten Krankheiten von Nutzen.
Sollten Sie Ihr Genom sequenzieren lassen?
Inzwischen gibt es mehr als 6.000 Krankheiten, die mit Hilfe der Genomsequenzierung diagnostiziert werden könnten. Auch wenn das nach einer großen Zahl klingt, sollten Sie wissen, dass die meisten dieser Erkrankungen selten sind. Deshalb ist die Genomsequenzierung am ehesten geeignet, um zu erklären, warum jemand viele angeborene Gesundheitsprobleme oder mittelschwere bis schwere Entwicklungsstörungen hat - vor allem, wenn eine korrekte Diagnose Auswirkungen auf die Behandlung dieser Probleme hat.
Eine Genomsequenzierung kann nützlich sein, wenn Sie ein Kind mit einer schweren Erkrankung haben, die Ärzte bisher nicht diagnostizieren konnten. Es ist möglich, dass die Sequenzierung des Genoms Ihres Kindes dazu beitragen kann, die Ursachen für geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Gliedmaßenanomalien, häufige Infektionen oder andere Probleme zu ermitteln.
Auch einige Krebspatienten profitieren von einer Sequenzierung ihres Genoms. Forschungsergebnisse deuten beispielsweise darauf hin, dass diese Methode nützlicher ist als herkömmliche Gentests (die nur auf einige wenige spezifische Mutationen prüfen), wenn es darum geht, Blutkrebspatienten die für sie beste Behandlung zukommen zu lassen. Dies ist der Kernpunkt der Präzisionsmedizin, eines Ansatzes, der es Ärzten ermöglicht, die Behandlung eines Patienten auf der Grundlage von Variationen in seinen Genen (oder, im Falle von Krebs, in den Genen, die in Krebszellen gefunden werden) sowie anderen Faktoren anzupassen.
Wenn Sie an Krebs erkrankt sind, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob Sie eine Genomsequenzierung in Betracht ziehen sollten. Je nach Art Ihrer Krebserkrankung könnte die Sequenzierung Informationen liefern, die Ihnen bei der Wahl einer Behandlung helfen oder Aufschluss über Ihre Prognose geben.
Was sind die Vor- und Nachteile der Genomsequenzierung?
Die Genommedizin ist sehr aufregend, und es gibt inzwischen mehrere Unternehmen, die Ihr Genom sequenzieren, wenn Sie dafür bezahlen wollen. Dieser Weg hat einige potenzielle Vorteile. Wenn man beispielsweise erfährt, dass man eine genetische Veranlagung für Herzkrankheiten hat, könnte man seinen Lebensstil ändern, um sein Risiko zu senken.
Es gibt jedoch auch einige potenzielle Nachteile, die man bedenken sollte. Zunächst einmal wissen die Wissenschaftler noch nicht, welche Rolle die meisten Gene im menschlichen Genom spielen, so dass Ihr Test möglicherweise Variationen findet, deren Bedeutung nicht bekannt ist.
Sie sollten auch die Möglichkeit in Betracht ziehen, dass ein solcher Test zu Informationen führen könnte, die Sie beunruhigen. Würden Sie es wissen wollen, wenn Sie herausfinden würden, dass Sie eine tödliche Krankheit bekommen, für die es keine Heilung gibt? Manche Menschen würden es vielleicht wollen, aber andere würden vielleicht nur depressiv oder ängstlich werden.
Schließlich sollten Sie sich überlegen, ob Sie damit einverstanden sind, dass ein privates Unternehmen Zugang zu allen Informationen hat, die in Ihrem Genom enthalten sind. Lesen Sie sich die Datenschutzrichtlinien sorgfältig durch. Denken Sie daran, dass es sich hierbei um ein relativ neues Gebiet handelt und einige Unternehmen noch dabei sind, die besten Praktiken für den Schutz Ihrer Daten zu entwickeln.
