Zyklopie, abgeleitet vom griechischen Wort "Zyklopen", das "Ringauge" bedeutet, ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass ein Kind mit einem Auge, ohne Nase und mit einem Rüssel (einer nasenartigen Wucherung) über dem Auge geboren wird. Es ist jedoch nicht so, dass das Baby nur ein Auge hat, sondern es handelt sich um eine schwere Missbildung des Gehirns des Babys zu Beginn der Schwangerschaft.
Zyklopie führt häufig zu einer Fehl- oder Totgeburt. Das Überleben nach der Geburt ist meist nur eine Frage von wenigen Stunden. Die Ärzte sprechen auch von Holoprosencephalie. Sie tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf. Eine Form der Erkrankung gibt es auch bei Tieren. Es gibt keine Möglichkeit, Zyklopie zu verhindern, und es gibt derzeit auch keine Heilung.
Die meisten Fälle von Zyklopie werden in der Regel frühzeitig erkannt, wenn eine angemessene pränatale Betreuung erfolgt. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sollte der erste pränatale Besuch so früh wie möglich in der Schwangerschaft stattfinden, vorzugsweise im ersten Trimester. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass zugrundeliegende Erkrankungen frühzeitig erkannt werden, z. B. zur Vorbeugung von angeborener Syphilis, zur Kontrolle von Anämie und zur Vorbeugung von Malariakomplikationen.
Was sind die Ursachen für Zyklopie?
Die Ursachen der Zyklopie sind nicht genau bekannt. Der Grund, warum ein Baby mit Zyklopie so aussieht, wie es aussieht, liegt darin, dass sich der vordere Teil des Gehirns nicht in eine rechte und eine linke Hemisphäre aufteilen kann.
Eine beträchtliche Anzahl von Säuglingen, die mit Zyklopie geboren werden, kann auch Fehlbildungen ihrer Chromosomen aufweisen.
Risikofaktoren
Es gibt einige Risikofaktoren, die mit der Geburt eines Kindes mit Zyklopie in Verbindung gebracht werden, darunter:
Fötale Faktoren wie z.B.:
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Weibliches Geschlecht
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Chromosomale Anomalien
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Mehrlingsschwangerschaften, insbesondere Zwillinge
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Syndrom der fehlenden Teilung des Gehirns in eine rechte und eine linke Hemisphäre, allgemein als alobare Holoprosencephalie bezeichnet.
Mütterliche Faktoren, darunter:
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Frühere Fehlgeburten
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Infektionen während der Schwangerschaft
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Medikamente während der Schwangerschaft (z. B. Alkohol, Aspirin, Lithium, Antikonvulsiva, Hormone, Retinsäure, Krebsmittel und Fruchtbarkeitsmittel)
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Ultraviolettes Licht
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Blutsverwandte Ehen (Eheschließung mit derselben Abstammung)
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Antibabypillen
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Insulinexposition während der Schwangerschaft
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Gestationsdiabetes
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Exposition gegenüber dem Alkaloidgift Cyclopamin
Was zu tun ist
In vielen Ländern ist es medizinisch erlaubt, die Schwangerschaft abzubrechen, wenn während der Schwangerschaft schwere angeborene Anomalien festgestellt werden. In vielen anderen Ländern ist dies jedoch aus kulturellen, religiösen und anderen Gründen immer noch nicht erlaubt. In Ländern, in denen ein Schwangerschaftsabbruch unter solchen Umständen erlaubt ist, hat sich gezeigt, dass eine genetische Beratung den Eltern hilft, diese Eventualität zu akzeptieren.
Wie wird Zyklopie diagnostiziert?
Die Zyklopiediagnose kann durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Diese Untersuchung findet statt, wenn sich Ihr Baby im Mutterleib befindet. Bei der Ultraschalluntersuchung können auch Anzeichen von Anomalien der inneren Organe und des Gehirns festgestellt werden.
Auch wenn der Ultraschall Anzeichen von Anomalien erkennen lässt, können unklare Bilder Ihren Arzt dazu veranlassen, weitere Untersuchungen anzufordern. Bei einer fetalen MRT werden mithilfe von Radiowellen und Magnetfeldern Bilder des Fötus und anderer innerer Organe erstellt. Diese können helfen, die Diagnose zu bestätigen. Der Einsatz von MRT und Ultraschall ist für Sie und Ihr Baby ungefährlich.
Die Ultraschalldiagnose ist der hilfreichste Test, um das Auftreten einer Zyklopie zu bestätigen. In Ländern, in denen Frauen keine konsequente Schwangerenvorsorge erhalten und keine Pränataldiagnostik durchführen lassen, bleiben solche Fälle unentdeckt.
Was ist das Endergebnis?
Wenn Ihr ungeborenes Kind eine Zyklopie entwickelt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es überlebt, geringer. Der Grund für den Tod Ihres Babys ist, dass sich das Gehirn und die inneren Organe normalerweise nicht auf natürliche Weise entwickeln. Ein abnormales Gehirn kann nicht alle Körpersysteme, die für das Überleben Ihres Babys entscheidend sind, effektiv unterstützen.
Es ist wichtig zu wissen, dass Zyklopie vererbt werden kann. Wenn Ihr Baby an Zyklopie leidet, sollten Sie Ihre unmittelbaren Familienangehörigen, die möglicherweise ebenfalls eine Familie gründen, darüber informieren. Es ist wichtig, dass Sie sie auch über andere leichte Formen der Holoprosenzephalie informieren.
Wenn jemand in Ihrer Familie an Zyklopie erkrankt, sollten Sie wissen, dass dies nichts mit ihrem Verhalten, ihrem Lebensstil und ihren Entscheidungen zu tun hat. Die Erkrankung ist auf eine Anomalie in den Genen und Chromosomen zurückzuführen. Gentests sind sehr hilfreich bei der Bestimmung des Risikos, dass Kinder mit Erbkrankheiten geboren werden.