7 Tests zur Feststellung von Geburtsfehlern im 2. Trimester

Hier sind die pränatalen Tests, die im zweiten Trimester Ihrer Schwangerschaft durchgeführt werden können.

Routineuntersuchungen

Bei jedem Arztbesuch wird Ihr Urin weiterhin auf Eiweiß und Zucker sowie auf Anzeichen einer Infektion untersucht. Der Arzt oder die Krankenschwester prüft auch Ihr Gewicht und Ihren Blutdruck.

Noch spannender sind die Messungen Ihres schnell wachsenden Bauches und die Herztöne Ihres Babys.

  • Höhe des Muttermundes. Bei jedem Besuch misst Ihr Arzt die Höhe der Gebärmutter (Fundushöhe). Dies hilft, das Wachstum des Babys zu überprüfen.

  • Fetale Herztöne. Ihr Arzt kann die Herztöne des Fötus wahrscheinlich mit einem tragbaren Ultraschallgerät hören.

Ultraschalluntersuchungen

Diese auch als Sonogramm bezeichnete Untersuchung wird in der Regel in der 20. Woche angeboten, kann aber auch zu jedem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden. Eine Ultraschalluntersuchung kann aus verschiedenen Gründen angeboten werden, z. B. um den Geburtstermin zu überprüfen, um festzustellen, ob es sich um einen Mehrlingsfötus handelt, um Komplikationen wie eine Plazenta previa (eine tief liegende Plazenta) oder ein langsames Wachstum des Fötus zu untersuchen oder um Fehlbildungen wie eine Gaumenspalte festzustellen.

Manchmal werden Sie bei Befunden, die auf eine genetische Anomalie hindeuten, an einen Spezialisten oder für weitere Gentests überwiesen.

Während des Verfahrens wird ein Gerät über den Bauch bewegt, das Schallwellen aussendet, um ein Bild der Gebärmutter und des Fötus auf einem Computermonitor zu erzeugen. Neue dreidimensionale Sonogramme liefern ein noch deutlicheres Bild von Ihrem Baby, aber sie sind nicht überall verfügbar, und es ist nicht klar, ob sie besser als zweidimensionale Bilder zu einer gesunden Schwangerschaft oder Geburt beitragen.

Bei einem Doppler-Ultraschalltest werden Schallwellen verwendet, um den Blutfluss in einem Blutgefäß zu beurteilen. Mit dem fetalen Doppler-Ultraschall kann festgestellt werden, ob der Blutfluss zur Plazenta und zum Fötus normal ist.

Glukose-Screening

Dieser Test wird in der Regel in der 24. bis 28. Woche durchgeführt und dient der routinemäßigen Feststellung von Schwangerschaftsdiabetes, der zu übergroßen Babys, schwierigen Entbindungen und gesundheitlichen Problemen für Sie und Ihr Baby führen kann. Bei diesem Test wird der Blutzuckerspiegel eine Stunde, nachdem Sie ein Glas einer speziellen Limonade getrunken haben, gemessen. Ist der Wert zu hoch, wird ein empfindlicherer Glukose-Toleranztest durchgeführt, bei dem Sie auf nüchternen Magen eine Glukoselösung trinken und sich 2-3 Stunden lang jede Stunde Blut abnehmen lassen.

Optionales Screening auf Geburtsfehler

Während des zweiten Trimesters wird Ihr Arzt weitere Untersuchungen auf Geburtsfehler anbieten, insbesondere wenn in Ihrer Familie Geburtsfehler aufgetreten sind oder Sie über 35 Jahre alt sind. Ihr Arzt wird Ihnen vorschlagen, was für Sie am besten geeignet ist, je nach Ihren Risikofaktoren und den Ergebnissen der Ersttrimester-Untersuchungen. Beachten Sie, dass die Ärzte allen Frauen, unabhängig von ihrem Alter oder Risiko, die Untersuchung auf multiple Marker anbieten.

Amniozentese: Dieser Test wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche bei Frauen durchgeführt, die 35 Jahre oder älter sind, ein überdurchschnittlich hohes Risiko für genetische Störungen haben oder deren MSAFP-, Multimarker- oder zellfreie DNA-Testergebnisse verdächtig waren.

Bei diesem Verfahren wird eine Nadel durch den Bauch in die Fruchtblase eingeführt und Flüssigkeit entnommen, die fötale Zellen enthält. Die Analyse kann Neuralrohrdefekte und genetische Störungen aufdecken. Die Fehlgeburtenrate nach einer Fruchtwasseruntersuchung hängt von der Erfahrung des Arztes ab, der das Verfahren durchführt, und liegt im Durchschnitt bei 0,2 % bis 0,5 % nach 15 Wochen.

Mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) und Multiple-Marker-Screening: Der eine oder der andere Test wird routinemäßig im zweiten Trimester angeboten. Dieser Test ist ein optionaler genetischer Screeningtest, und wie bei allen Screeningtests sollten Sie mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile sprechen, um festzustellen, ob er für Sie geeignet ist. Der MSAFP-Test misst die Konzentration von Alpha-Fetoprotein, einem vom Fötus produzierten Protein. Abnormale Werte weisen auf die Möglichkeit (aber nicht auf das Vorhandensein) eines Down-Syndroms oder eines Neuralrohrdefekts wie Spina bifida hin, was dann durch Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden kann.

Wenn das für den MSAFP-Test abgenommene Blut auch zur Überprüfung der Hormonspiegel von Östriol und hCG verwendet wird, spricht man von einem Dreifachtest. Wenn zusätzlich ein Marker namens Inhibin-A untersucht wird, spricht man von einem Quad-Marker-Test. Der Quad-Marker-Test erhöht die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom erheblich. Der Test erkennt etwa 75 % der Neuralrohrdefekte und 75 % bis 90 % der Fälle von Down-Syndrom (je nach Alter der Mutter), aber viele Frauen haben ein falsch-positives Screening. Etwa 3 % bis 5 % der Frauen, die sich dem Screening-Test unterziehen, weisen einen abnormen Wert auf, aber nur ein kleiner Prozentsatz dieser Frauen wird tatsächlich ein Kind mit einem genetischen Problem bekommen.

Nicht-invasives pränatales Screening (NIPT): Dieser zellfreie fötale DNA-Test kann bereits nach 10 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen, um die relative Menge an freier fötaler DNA im Blut der Mutter zu messen. Man geht davon aus, dass mit diesem Test 99 % aller Down-Syndrom-Schwangerschaften erkannt werden können. Es wird auch auf einige andere Chromosomenanomalien getestet.

Fetoskopie: Bei der Fetoskopie kann der Arzt den Fötus mit einem dünnen, flexiblen Instrument, dem Fetoskop, betrachten. Mit der Fetoskopie können einige Krankheiten oder Defekte festgestellt werden, die mit anderen Tests, wie der Fruchtwasseruntersuchung, dem Ultraschall oder der Chorionzottenbiopsie, nicht entdeckt werden können. Da die Fetoskopie erhebliche Risiken für die Mutter und den Fötus birgt, ist sie ein seltenes Verfahren, das nur dann empfohlen wird, wenn die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine Anomalie aufweist, sehr hoch ist.

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