Polygene Risikoscores summieren Hunderte oder Tausende von genetischen Faktoren, um Ihr Krankheitsrisiko vorherzusagen. Eine neue Studie validiert Scores für Vorhofflimmern, Diabetes, Brustkrebs und mehr.
Was wäre, wenn Sie Ihr individuelles Risiko für jede Krankheit kennen würden?
Von Elizabeth Millard
4. Mai 2022 C Viele allgemeine Empfehlungen zur Gesundheitsvorsorge beruhen auf groben Durchschnittswerten. Regelmäßige Mammographien, Darmkrebsvorsorgeuntersuchungen und Diabetesvorsorgeuntersuchungen werden alle ab 45 Jahren empfohlen.
Aber was wäre, wenn Sie einen auf Ihre Genetik C zugeschnittenen Plan hätten, so dass Sie je nach Ihrem individuellen Risiko früher präventive Maßnahmen ergreifen oder unnötige Eingriffe vermeiden könnten?
Das könnte die Zukunft sein, so die Forscher in einer neuen Studie von Nature Medicine, die sechs polygene Risikoscores entwickelt und validiert haben, d. h. Maßstäbe für das Krankheitsrisiko auf der Grundlage Ihrer Gene.
Die Betrachtung eines einzigen genetischen Markers ist klinisch nicht sinnvoll, aber eine Berechnung auf der Grundlage von Hunderten oder Tausenden dieser Marker könnte Patienten helfen, sinnvolle Gesundheitsentscheidungen zu treffen, sagt Jason Vassy, MD, der Hauptautor der Studie und Hausarzt am Brigham and Women's Hospital.
"Dies ist ein weiteres großartiges Beispiel für Präzisionsmedizin", sagt er. "Es gab schon immer die verlockende Vorstellung, dass die genetische Ausstattung eines Menschen dazu beitragen könnte, Präventivmedizin und Behandlung maßgeschneidert zu gestalten.
Die Forscher C von Brigham and Womens, Veterans Affairs Boston Healthcare System und Harvard Medical School C hoffen, diese verlockende Idee in die Realität umzusetzen.
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Die Bewertung des Krankheitsrisikos eines jeden Patienten kann schwierig sein. Verfügbare Hilfsmittel, wie der von der American Heart Association und dem American College of Cardiology entwickelte Herzrisikorechner, der Patienten bei der Entscheidung für cholesterinsenkende Statine helfen soll, sind auf Bevölkerungsgruppen und nicht auf Einzelpersonen ausgerichtet, sagt Vassy.
"Die Patienten fragen, welche Risiken für sie persönlich bestehen, und ich sage, dass ich keine Kristallkugel habe; ich kenne Ihre Zukunft nicht", sagt er. "Das stimmt zwar immer noch, aber es hat auch seinen Reiz, wenn ich ihnen sagen kann: Hier ist Ihre genetische Veranlagung und der Risikowert, der nur für Sie gilt".
Im Rahmen einer größeren randomisierten Studie C (Genomic Medicine at Veterans Affairs Study C) haben Vassy und seine Kollegen sechs veröffentlichte polygene Risikoscores eingeholt und sie anhand der Daten von über 36.000 Personen aus der Mass General Brigham Biobank validiert. Sie wählten Vorhofflimmern, koronare Herzkrankheit, Typ-2-Diabetes, Brustkrebs, Darmkrebs und Prostatakrebs.
Die Scores wurden bei 227 gesunden erwachsenen Patienten getestet. Von diesen hatten 11 % ein hohes Risiko für Vorhofflimmern, 7 % für koronare Herzkrankheiten, 8 % für Diabetes und 6 % für Darmkrebs. Bei den Männern wiesen 15 % einen hohen Wert für Prostatakrebs auf, während 13 % der Frauen einen hohen Wert für Brustkrebs hatten.
Schließlich planen die Forscher, mehr als 1.000 Patienten zu erfassen und sie zwei Jahre lang zu beobachten, um zu sehen, wie ihre Hausärzte die Scores in der klinischen Versorgung einsetzen. (Das Team hat auch Ressourcen entwickelt, die Ärzten und Patienten bei der Verwendung der Scores helfen sollen).
Aber es gibt eine Herausforderung: Die Risikowerte sind bei Patienten nicht-europäischer Abstammung weniger genau. Das liegt daran, dass die meisten genomischen Forschungen in europäischen Populationen durchgeführt wurden.
Die Forscher haben zwar Änderungen vorgenommen, um dieses Problem zu beheben, aber es ist wichtig, dass künftige Studien mehr C und vielfältigere C-Personengruppen einschließen, sagt Vassy.
Das ultimative Ziel
Eines Tages könnten diese Ergebnisse Ärzten und Patienten helfen, Entscheidungen zur Gesundheitsvorsorge zu treffen. Hochrisikopatienten könnten sich dafür entscheiden, häufiger zu Vorsorgeuntersuchungen zu gehen oder Medikamente zur Risikominderung einzunehmen.
Letztendlich geht es darum, pauschale Empfehlungen zu vermeiden, die zu falsch positiven Ergebnissen und unnötigen Biopsien und Bildgebungen führen können, sagt Vassy.
"Es ist einfach zu sagen, dass jeder im Alter von 45 Jahren eine Darmspiegelung braucht", sagt Vassy. "Aber was ist, wenn das Risiko so gering ist, dass man es noch länger hinauszögern kann? Vielleicht kommen wir an einen Punkt, an dem wir das Risiko so gut verstehen, dass jemand gar keine Untersuchung braucht.
Bis es so weit ist, wird es noch dauern, fährt Vassy fort, aber ich kann mir vorstellen, dass diese Art von Informationen in naher Zukunft eine Rolle bei der gemeinsamen Entscheidungsfindung von Arzt und Patient spielen wird.
