Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie oder ATTR-CM ist eine seltene und lebensbedrohliche Krankheit, die mit Herzversagen einhergeht, andere Herzerkrankungen imitieren kann und schwer zu diagnostizieren ist.
Walts und Dempseys Weg zur ATTR-CM-Diagnose
Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung, die mit Herzversagen einhergeht.1,2 Da die Symptome der ATTR-CM andere, häufigere Herzerkrankungen nachahmen können, kann die Diagnose schwierig sein, und das Bewusstsein für die Erkrankung ist selbst unter Ärzten gering.3,4,5,6,7,8
Infolgedessen kann der Weg eines ATTR-CM-Patienten lang und kompliziert sein. Er kann mehrere Arztbesuche und jahrelange Tests und Rückschläge beinhalten, bevor eine richtige Diagnose gestellt wird, und bei vielen Menschen kann die Krankheit völlig unerkannt bleiben.
ATTR-CM-Symptome verstehen
ATTR-CM ist das Ergebnis fehlgefalteter Proteine, die sich im Laufe der Zeit im Herzen und im Körper des Patienten ansammeln.9 Häufig treten Symptome auf, die mit einer Herzinsuffizienz in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Schwellungen in den Unterschenkeln.
Es gibt zwei Arten von ATTR-CM.10 Der Wildtyp, die häufigste Form, wird mit dem Alter in Verbindung gebracht und betrifft vor allem Männer über 60 Jahre.5,9,11 Die erbliche ATTR-CM wird von einem Verwandten vererbt, ist genetisch bedingt und betrifft sowohl Männer als auch Frauen.12,13 In den Vereinigten Staaten wird die häufigste genetische Mutation, die mit der erblichen ATTR-CM in Verbindung gebracht wird, fast ausschließlich bei Menschen afrikanischer oder afro-karibischer Abstammung gefunden.14
Eine ATTR-CM-Diagnose
Bei Walt, einem Patienten mit Wildtyp-ATTR-CM, dauerte es Jahre, bis er entdeckte, dass seine Symptome auf etwas Ernsteres hindeuteten. Während bei ihm 2007 erstmals eine Herzinsuffizienz diagnostiziert wurde, dauerte es 11 weitere Jahre, bis die Tests ergaben, dass er mit ATTR-CM lebte. Im Nachhinein erinnert er sich an frühere Anzeichen der Krankheit, die unkontrolliert blieben und übersehen wurden.
Dempsey, ein weiterer Patient mit Wildtyp-ATTR-CM, hatte das Glück, eine frühe Diagnose zu erhalten, aber auch er musste mehrere Testrunden über sich ergehen lassen, bevor sein Zustand bestätigt wurde. Ein Lungenfacharzt führte eine Reihe von Tests durch, nachdem Dempsey über Kurzatmigkeit geklagt hatte, fand aber nichts Ungewöhnliches. Daraufhin wurde er für weitere Tests in ein Krankenhaus überwiesen, wo jedoch keine Verstopfung festgestellt wurde. Bei weiteren Untersuchungen bestätigte der Kardiologe, dass Dempsey an Vorhofflimmern litt. Um das Vorhofflimmern zu behandeln, versuchte der Kardiologe eine Elektroschocktherapie, die jedoch keine Besserung des unregelmäßigen Herzschlags bewirkte. Nach etwa vier Monaten vereinbarte Dempsey einen Termin in einer erstklassigen medizinischen Einrichtung, um sich von einem Spezialisten beraten zu lassen, ob sein Vorhofflimmern durch eine Ablation behoben werden könnte, und bei diesem Termin wurde seine ATTR-CM-Diagnose bestätigt. Dempseys Erfahrung half ihm zu verstehen, wie wichtig es ist, Spezialisten zu finden, mit denen man offen über seine Symptome sprechen kann und die sich dafür einsetzen, die zugrunde liegende Ursache herauszufinden.
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Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Antworten auf häufige Fragen bei der Diagnose und Behandlung der kardialen Amyloidose. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.
Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidose-Kardiomyopathie: Update in der Diagnose und Behandlung der häufigsten Typen. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi: 10.1097/HCO.0000000000000547.
Bishop E, Brown EE, Fajardo J, et al. Seven factors predict a delayed diagnosis of cardiac amyloidosis. Amyloid. 2018;25(3):174-179. doi: 10.1080/13506129.2018.1498782.
Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, et al. Prevalence of the amyloidogenic transthyretin (TTR) V122I allele in 14 333 African-Americans. Amyloid. 2015;22(3):171-174.
Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
Shah KB, Mankad AK, Castano A, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis in black Americans. Circ Heart Fail. 2016;9(6):e002558. doi: 10.1161.CIRCHEARTFAILURE.115.002558.
Brunjes DL, Castano A, Clemons A, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004.
Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Herzinsuffizienz als Folge einer altersbedingten kardialen Amyloiderkrankung in Verbindung mit Wildtyp-Transthyretin: eine prospektive, beobachtende Kohortenstudie. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.
Casta?o A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi: 10.1007/s10741-014-9462-7.
Gertz MA. Hereditäre ATTR-Amyloidose: Krankheitslast und diagnostische Herausforderungen. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107-S112.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
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