Die Behörde erklärte, dass häufig verwendete, aber nicht zugelassene Gentests häufig falsch-positive Ergebnisse liefern, was zu unnötiger Beunruhigung bei werdenden Eltern führt.
Pränatale DNA-Tests führen zu Fehlalarmen, warnt die FDA
Von Marcus A. Banks
April 20, 2022 C Werdende Eltern und ihre Gesundheitsdienstleister sollten sich nicht gänzlich auf die Ergebnisse von pränatalen Bluttests verlassen, die behaupten, die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass ein Neugeborenes eine seltene und potenziell schwere Krankheit haben wird, so die FDA in einer neuen Warnung.
Diese Tests C, die als nicht-invasive pränatale Screening-Tests C bezeichnet werden, verwenden eine Blutprobe einer schwangeren Mutter, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass ihr Fötus eine genetische Anomalie hat. Sie zeigen den Eltern das Risiko an, dass ein Fötus eine bestimmte genetische Anomalie hat, können aber auch falsch sein, so die FDA.
Die FDA sagte, dass werdende Eltern die Vor- und Nachteile des genetischen Screenings mit einem genetischen Berater besprechen sollten, bevor sie die Tests durchführen lassen, und dass sie einen diagnostischen Folgetest durchführen lassen sollten, wenn das Screening-Ergebnis besorgniserregend ist.
Die diagnostischen Tests, die eine genetische Anomalie bestätigen oder ausschließen, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, sind invasiver als die Blutentnahmen beim genetischen Screening und bergen ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Aber die diagnostischen Tests sind genauer, so die FDA.
Die Behörde sagte, dass einige Menschen kritische Entscheidungen über eine Schwangerschaft, einschließlich eines Schwangerschaftsabbruchs, getroffen haben, nachdem sie besorgniserregende Ergebnisse von genetischen Screening-Tests erhalten hatten, von denen keiner von der FDA zugelassen wurde.
Ohne die Ergebnisse mit einem diagnostischen Test zu bestätigen, gibt es keine Möglichkeit zu wissen, ob der Fötus tatsächlich die vom Screening-Test gemeldete genetische Anomalie hat, sagte die Behörde in einer Erklärung vom 19. April. Der FDA sind Fälle bekannt, in denen ein Screening-Test eine genetische Anomalie anzeigte und ein bestätigender diagnostischer Test später ergab, dass der Fötus gesund war.
Die Mitteilung der FDA kommt mehrere Monate nach einem Bericht der New York Times, wonach 85 % der positiven Screening-Testergebnisse für einige Erkrankungen falsch sind, obwohl die Screening-Unternehmen damit werben, dass ihre Tests zuverlässig sind und Sicherheit bieten.
Pränatale genetische Screening-Tests suchen nach Anomalien, die eine Störung verursachen könnten, z. B. fehlende Chromosomen oder Teile von Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen. Doch während diese Tests bei häufigeren Erkrankungen wie dem Down-Syndrom oft genau sind, sind sie bei seltenen Krankheiten weit weniger zuverlässig, so der Bericht der Times.
In dem Bericht werden mehrere Frauen vorgestellt, die diagnostische Tests erhielten, die die erschreckenden Ergebnisse ihrer genetischen Untersuchungen widerlegten.
Die Times beschreibt die Erfahrung von Cloey Canida, einer 25-jährigen Frau aus Kalifornien, deren genetisches Screening mit 99-prozentiger Sicherheit ergab, dass ihr Baby eine Krankheit namens Patau-Syndrom haben würde. Der Test sei bei Frauen in Canidas Alter fast immer falsch, versicherte ihr Arzt. Nach Tests im Wert von mehr als 1.000 Dollar erfuhr Canida, dass ihre Schwangerschaft tatsächlich gesund war.
Ich wünschte, wir wären über die Falsch-Positiv-Rate informiert worden, bevor ich dem Test zugestimmt habe, sagte sie der Zeitung. Ich habe keinerlei Informationen darüber erhalten.
