Prader-Willi-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Ein Arzt erklärt das Prader-Willi-Syndrom, eine seltene, komplizierte Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft.

Nur etwa 1 von 10.000 bis 30.000 Menschen auf der Welt hat PWS.

Ursachen

PWS entsteht in der Regel durch genetische Veränderungen in einer Region des Chromosoms 15.?

Es gibt keine Möglichkeit, es zu verhindern. Aber wenn Sie ein Kind planen, können Sie und Ihr Partner auf das PWS-Risiko untersucht werden.

Auch eine Kopf- oder Hirnverletzung kann das Syndrom auslösen.

Anzeichen und Symptome

Ein Baby kann schon früh Anzeichen von PWS zeigen. Es kann mandelförmige Augen haben, sein Kopf kann an den Schläfen schmaler werden, sein Mund kann an den Ecken nach unten zeigen, und es kann eine dünne Oberlippe haben.

Er kann auch diese Symptome haben:

• Schwacher Muskeltonus oder Gliedmaßen, die locker hängen, wenn man sie hält

• Unfähigkeit, gut zu saugen oder zu stillen, daher langsame Gewichtszunahme

• Augen, die schielen oder wandern

• Der Eindruck, ständig müde zu sein

• Schwacher oder leiser Schrei

• Schlechte Reaktion auf Sie

In der frühen Kindheit zeigen Kinder mit PWS weitere Anzeichen. Ein Teil des Gehirns, der Hypothalamus, ist betroffen - er zeigt an, dass man satt ist, wenn man genug gegessen hat. Menschen mit PWS haben nicht das Gefühl, satt zu sein, so dass die häufigsten Anzeichen ständiger Hunger und Gewichtszunahme sind.

Ein Kind mit PWS will vielleicht immer mehr essen, isst große Portionen oder versucht, Essen zu verstecken oder aufzubewahren, um es später zu essen. Manche Kinder essen sogar noch gefrorene oder in den Müll geworfene Lebensmittel.

Ihr Kind kann auch:

• für sein Alter zu klein sein

• Sie haben kleine Hände oder Füße

• Sie haben zusätzliches Körperfett und nicht genügend Muskelmasse

• Geschlechtsorgane, die sich möglicherweise nicht entwickeln

• Leichte bis mittlere Lernschwierigkeiten haben

• Sie lernen nur langsam sprechen, sitzen, stehen oder gehen

• Wutausbrüche haben

• An ihrer Haut zupfen

• Sie haben Schlafprobleme

• Stimmungs- und Sprachprobleme haben

• Skoliose - eine gekrümmte Wirbelsäule

• Zu wenig Schilddrüsen- oder Wachstumshormone haben

Diese Anzeichen für PWS sind weniger häufig, aber einige Menschen haben sie:

• Sehprobleme, wie Kurzsichtigkeit

• hellere Haut- und Haarfarbe als der Rest der Familie

• Hohe Schmerztoleranz

• Unfähigkeit, die Körpertemperatur während eines Fiebers oder an einem heißen oder kalten Ort unter Kontrolle zu halten

• Dickflüssiger Speichel, der Karies oder andere Probleme verursachen kann

• Osteoporose oder dünne, schwache Knochen, die leicht brechen

Da sich ihre Geschlechtsorgane nicht entwickeln, kann es sein, dass Frauen mit PWS nie eine Periode bekommen. Oder sie bekommen ihre Periode viel später als andere. Männer mit PWS haben möglicherweise keine Gesichtsbehaarung. Sie können kleine Geschlechtsorgane haben, und ihre Stimme verändert sich in der Pubertät nicht. Menschen mit PWS können normalerweise keine Kinder bekommen.

Diagnose

Ihr Arzt kann PWS in der Regel mit einer Blutuntersuchung, der so genannten Chromosomenanalyse, diagnostizieren. Sie zeigt, ob es ein Problem mit dem Gen gibt, das PWS verursachen kann.

Behandlungen

Es gibt keine Heilung, aber wenn Sie ein Kind mit PWS haben, können Sie ihm helfen, ein gesundes Gewicht zu halten, eine gute Lebensqualität zu haben und spätere Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.

• Säuglinge

  : Kalorienreiche Säuglingsnahrung kann einem Säugling helfen, ein gesundes Gewicht zu halten, wenn er aufgrund eines schwachen Muskeltonus nicht gut essen kann. Sie können auch spezielle Brustwarzen oder eine Magensonde verwenden, über die Muttermilch oder Säuglingsnahrung direkt in den Magen Ihres Babys gelangt, um sicherzustellen, dass es ausreichend Nahrung erhält.

• Ältere Kinder und Teenager:

  Legen Sie klare Grenzen fest, wie und wann Ihr Kind isst, um eine übermäßige Gewichtszunahme zu vermeiden. Eine kalorienarme, ausgewogene Ernährung und viel Bewegung können helfen, ein gesundes Gewicht zu halten. Einige Kinder mit PWS müssen möglicherweise zusätzlich Vitamin D oder Kalzium einnehmen.

Wenn Ihr Kind versucht, Lebensmittel zu greifen und zu verstecken, können Sie Schränke, Vorratskammern oder den Kühlschrank abschließen.

Bei Teenagern mit PWS können Hormone wie Testosteron, Östrogen oder menschliches Wachstumshormon (HGH) bei Kleinwuchs, schlechter Muskelspannung oder übermäßigem Körperfett helfen. Ein Hormonersatz kann den Aufbau stärkerer Knochen fördern und späterer Osteoporose vorbeugen.

Antidepressiva, wie z. B. selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI), können helfen, durch PWS verursachte Verhaltensprobleme zu lindern.

Eine spezielle Therapie kann Ihrem Kind helfen, mit Schlafapnoe, Schilddrüsenproblemen und anderen Symptomen umzugehen, die mit dieser Erkrankung einhergehen.

Kinder mit PWS sollten regelmäßig ihre Augen untersuchen lassen, um Sehprobleme auszuschließen. Der Arzt Ihres Kindes sollte auf Skoliose, Hüftdysplasie oder Schilddrüsenprobleme untersuchen.

Die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung bietet online Selbsthilfegruppen und Tipps für Eltern an.