Juvenile Makuladegeneration ist die Bezeichnung für mehrere erbliche Augenkrankheiten, die Kinder und junge Erwachsene betreffen, darunter die Stargardt-Krankheit, die Best-Krankheit und die juvenile Retinoschisis. Erfahren Sie mehr vom Arzt.
Diese Krankheiten entstehen durch Genveränderungen, die in der Familie weitergegeben werden. Leider gibt es keine Behandlung. Sehhilfen, adaptives Training und andere Hilfsmittel können jungen Menschen mit Sehkraftverlust helfen, aktiv zu bleiben. Forscher suchen weiterhin nach Möglichkeiten zur Vorbeugung und Behandlung von JMD.
Eine genetische Beratung kann Eltern über diese Augenprobleme aufklären und die Risiken für ihre Kinder herausfinden. Die Beratung hilft den Familien auch zu verstehen, wie die Sehkraft ihrer Angehörigen beeinträchtigt wird.
JMD schädigt die Makula, das Gewebe in der Mitte der Netzhaut im hinteren Teil des Auges. Dieser Bereich sorgt für das scharfe zentrale Sehen, das uns Dinge wie Lesen und Autofahren ermöglicht. Er ermöglicht es uns auch, Farben zu sehen und Gesichter zu erkennen. Es gibt eine Reihe von Erbkrankheiten, die zu JMD führen können.
Stargardt-Krankheit
Dies ist die häufigste Form von JMD. Sie ist nach dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt benannt, der sie 1901 entdeckte. Etwa eines von 10.000 Kindern in den USA ist betroffen. Obwohl die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr beginnt, wird der Sehverlust möglicherweise erst im Alter von 30 bis 40 Jahren bemerkt.
Anzeichen: Die Diagnose wird in der Regel durch gelb-weiße Flecken in und um die Makula gestellt. Wenn sie den hinteren Teil des Auges bedecken, spricht man von Fundus flavimaculatus. Bei diesen Ablagerungen handelt es sich um eine anormale Anhäufung einer Fettsubstanz, die während der normalen Zellaktivität entsteht.
Die Symptome: Schwierigkeiten beim Lesen und graue oder schwarze Flecken in der Mitte des Auges. Der Sehverlust setzt langsam ein und betrifft dann beide Augen. Sobald die Sehschärfe 20/40 erreicht, schreitet die Krankheit schneller voran, bis die Sehschärfe 20/200 erreicht, was einer Erblindung gleichkommt. Manche Menschen verlieren ihre Sehkraft schnell innerhalb weniger Monate. Bei den meisten Menschen liegt der Sehkraftverlust zwischen 20/100 und 20/400, wenn sie 30 oder 40 Jahre alt sind.
Das periphere oder seitliche Sehen ist davon nicht betroffen. Die Nachtsicht wird wahrscheinlich nicht beeinträchtigt, aber es kann zu Problemen kommen, wenn man von dunklen zu hellen Orten wechseln muss. Das Farbensehen verschwindet in späteren Stadien der Krankheit.
Ursachen: Die Forscher machen ein bestimmtes Gen für die Krankheit verantwortlich. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form des Gens und ein normales Gen tragen, haben ihre Kinder eine 25 %ige Chance, die Krankheit zu bekommen. Kinder, die nur ein mutiertes Gen geerbt haben, bekommen die Krankheit nicht. Aber sie können die Krankheit weitergeben, ohne es zu wissen.
Beste Krankheit
Sie ist die zweithäufigste Form von JMD. Man kann sie auch als Best vitelliforme Makuladystrophie bezeichnen. Sie wurde 1905 von Friedrich Best, einem anderen deutschen Augenarzt, entdeckt. Sie kann bei einer Augenuntersuchung zwischen dem 3. und 15. Lebensjahr festgestellt werden, aber die Symptome treten möglicherweise erst später auf.
Anzeichen: Der Augenarzt wird einen hellgelben, mit Flüssigkeit gefüllten Sack oder eine Zyste unter Ihrer Makula sehen. Sie sieht aus wie ein auf dem Kopf stehendes Ei. Ihr Sehvermögen kann in diesem Stadium normal oder nahezu normal sein. Schließlich platzt der Beutel und die Flüssigkeit breitet sich in Ihrer Makula aus. Der Arzt kann dies mit einem Instrument, dem Ophthalmoskop, feststellen.
Symptome: Sie treten schrittweise über Jahre hinweg auf. Im Frühstadium gibt es keine Veränderung. In späteren Stadien kommt es zu einem zentralen Sehverlust in einem oder beiden Augen. Die Dinge sehen dann verschwommen oder verzerrt aus. Ihr zentrales Sehvermögen kann in späteren Stadien auf 20/100 sinken. Es kann aber auch sein, dass Sie keinen ernsthaften Sehverlust haben. Oder Sie können die Sehkraft auf einem Auge verlieren, aber nicht auf dem anderen.
Ursachen. Wenn ein Elternteil an der Best-Krankheit erkrankt ist und der andere nicht, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihre Kinder die Krankheit ebenfalls bekommen. Kinder, die die Krankheit nicht entwickeln, können sie nicht an ihre Kinder weitergeben.
Juvenile Retinoschisis
Diese auch als X-chromosomale Retinoschisis bezeichnete Krankheit betrifft meist junge Männer. Der Sehverlust tritt zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr ein und bleibt bis zum Alter von 50 oder 60 Jahren stabil.
Anzeichen: Bei dieser Erkrankung teilt sich die Netzhaut in zwei Schichten. Blasen und Blutgefäße füllen den Raum zwischen den beiden Schichten. Blut sickert in den Glaskörper, die klare Flüssigkeit, mit der das Innere des Auges gefüllt ist. Im Laufe der Zeit kann sich die Glaskörperflüssigkeit von der Netzhaut lösen. Oder die Netzhaut kann sich von der Innenwand des Auges ablösen.
Die Symptome: Es kommt zu einem zentralen Sehverlust zwischen 20/60 und 20/120. Möglicherweise fällt es Ihnen schwer, beide Augen auf ein Objekt zu richten (Schielen). Oder Ihr Auge kann sich von selbst bewegen (Nystagmus). Etwa die Hälfte der Erkrankten verliert das seitliche Sehen. Im Alter von 60 Jahren oder älter können Sie gesetzlich blind sein.
Ursachen: Das abnorme Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden. Das bedeutet, dass es sich bei Frauen und Männern unterschiedlich verhält:
Frauen, die das Gen in sich tragen, geben es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen werden. Sie haben auch eine 50%ige Chance, es an ihre Söhne weiterzugeben, die dann die Krankheit bekommen.
Männer, die die Krankheit haben, geben sie immer an ihre Töchter weiter, die dann Träger werden. Aber sie können das Gen nicht an ihre Söhne weitergeben.
Wie bei anderen Formen der juvenilen Makuladegeneration gibt es keine Behandlung. Eine Operation kann jedoch helfen, abgelöste Netzhäute zu reparieren.
