Primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die Nierensteine verursachen und zu Nierenschäden führen kann. Finden Sie heraus, was diese Krankheit verursacht und wer gefährdet ist.
Bei PH1 sammeln sich große Mengen einer natürlichen Substanz namens Oxalat in Ihren Nieren an. Dies kann die Nieren schädigen, und die Schäden können sich dann auf andere Teile Ihres Körpers ausbreiten.
Wie selten ist sie?
Die primäre Hyperoxalurie (PH) betrifft nur etwa 1 von 58.000 Menschen. Typ 1 ist die häufigste Form. Etwa 80 % der Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben Typ 1.
Wodurch wird eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 verursacht?
Menschen mit PH-Erkrankungen werden mit Mutationen oder fehlerhaften Codes in bestimmten Genen geboren. Aus diesem Grund verfügen sie nicht über Enzyme, die den Oxalatgehalt ihres Körpers stabil halten.
Wenn Sie PH1 haben, haben Sie eine Mutation in Ihrem AGXT-Gen. Dadurch fehlt Ihnen ein Enzym namens Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase. Ohne dieses Enzym kann Ihr Körper ein Protein namens Glyoxylat nicht abbauen und verarbeiten.
Zu viel Glyoxylat kann sich ansammeln und in Oxalat umwandeln, das sich mit Kalzium im Urin zu Kristallen verbindet. Ihre Nieren können die Oxalatkristalle nicht ausspülen, und sie verursachen Nierenschäden.
Wer erkrankt an primärer Hyperoxalurie Typ 1?
Primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass Sie zwei Kopien der Mutation in Ihrem AGXT-Gen erben, eine von jedem Ihrer Elternteile. Ihre Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen der Krankheit, weil sie jeweils nur eine Kopie der Mutation haben.
Wenn Ihre Eltern miteinander verwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie jeweils ein Exemplar des mutierten Gens haben. Diese Paare haben ein höheres Risiko, Kinder mit PH-Erkrankungen zu bekommen. PH1 betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Was sind die Komplikationen der primären Hyperoxalurie Typ 1?
PH1 kann zu schwerwiegenden Nierenkomplikationen führen, wie:
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Kalziumablagerungen im gesamten Harnsystem, sogenannte rezidivierende Nephrolithiasis
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Nephrocalcinose, eine Ablagerung von Kalziumoxalat in den Nieren
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Nierenerkrankung im Endstadium, wenn Ihre Nieren zu versagen beginnen
Wenn Ihre Nieren versagen, können sich die harten Oxalatkristalle in andere Teile Ihres Körpers ausbreiten. Sie können sich ablagern in den:
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Knochen
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Haut
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Augen
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Herz
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Blutgefäße
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Zentrales Nervensystem
Was in den späteren Stadien von PH1 geschieht, hängt davon ab, welche Organe von der Oxalatablagerung betroffen sind. Sie können ernste, schmerzhafte oder lebensbedrohliche Probleme entwickeln, darunter:
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Gebrochene Knochen
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Unregelmäßiger Herzschlag
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Augenkrankheit
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Schlaganfall
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Vergrößerte Leber
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Periphere Neuropathie, eine schmerzhafte Form der Nervenschädigung
Krankheit zeigt sich in verschiedenen Altersstufen
Selbst Menschen in derselben Familie, die PH1 haben, können auf unterschiedliche Weise betroffen sein.
Die ersten Anzeichen der Krankheit können vom Säuglingsalter bis ins mittlere Alter auftreten. Sie können jahrelang mit der Genmutation leben und nie Symptome haben. Es kann sein, dass Sie erst durch einen Test herausfinden, dass Sie PH1 haben, weil bei jemandem in Ihrer Familie die Krankheit diagnostiziert wurde.
Schwere infantile Form. Bei etwa 10 % der Menschen mit PH1 treten die ersten Anzeichen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, wenn sich in ihren Nieren schwerwiegende Kalziumoxalatablagerungen gebildet haben. Bei diesen Kindern kann es zu Gedeihstörungen kommen. Das bedeutet, dass sie nicht so wachsen, wie man es von gesunden Kindern in ihrem Alter erwartet. Sie haben nicht nur Kalziumablagerungen in ihren Nieren, sondern auch Kalziumsteine in anderen Teilen ihrer Harnwege wie der Blase oder der Harnröhre.
Kindliche oder jugendliche Form. Bei den meisten Menschen mit primärer Hyperoxalurie Typ 1 treten die ersten Anzeichen in der Kindheit oder in den frühen Teenagerjahren auf. Sie können wiederholt Steine in ihren Nieren, Blasen oder Harnröhren haben. Ein frühes Warnzeichen kann Bettnässen sein.
Erwachsene Form. Manche Menschen erfahren erst im Erwachsenenalter, sogar erst in ihren 50ern, dass sie die Krankheit haben. Sie finden es vielleicht erst heraus, wenn sie anhaltende Probleme mit Nierensteinen haben. PH1 gilt als milder, wenn die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten. Dennoch haben bis zur Hälfte der Menschen, bei denen im Erwachsenenalter PH1 diagnostiziert wird, eine ernsthafte Nierenerkrankung. Manche erfahren erst nach einer Nierentransplantation, dass sie die Krankheit haben, und leiden dann immer noch an einer chronischen Nierenerkrankung.
Unabhängig davon, wann bei Ihnen eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 diagnostiziert wird, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten und so bald wie möglich mit der Behandlung beginnen, um Komplikationen zu vermeiden.
