Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die die Fähigkeit des Blutes, die Organe mit Sauerstoff zu versorgen, beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Anzeichen, die Diagnose und die Behandlung.
Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit. Wenn Sie daran leiden, hat Ihr Körper weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin als er sollte. Hämoglobin ist wichtig, denn es sorgt dafür, dass die roten Blutkörperchen Sauerstoff in alle Teile des Körpers transportieren. Aus diesem Grund können Menschen mit dieser Erkrankung unter Anämie leiden, was dazu führt, dass sie sich müde fühlen.
Sie hören vielleicht Bezeichnungen wie Constant Spring, Cooleys Anämie oder Hämoglobin Barts Hydrops fetalis. Dies sind gebräuchliche Bezeichnungen für verschiedene Formen der Anämie. Die beiden Arten sind Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Die Bezeichnungen Alpha und Beta beziehen sich auf den Teil des Hämoglobins, der den Betroffenen fehlt.
Es gibt auch Bezeichnungen dafür, wie schwer die Thalassämie ist. Eine Person mit einem Merkmal oder einer leichten Form hat möglicherweise keine oder nur leichte Symptome. Sie brauchen möglicherweise keine Behandlung. Jemand mit einer schweren Form muss medizinisch behandelt werden.
Thalassämie - Ursachen und Risikofaktoren
Thalassämie ist genetisch bedingt. Sie entsteht, wenn Sie mutierte Gene von Ihren Eltern erben, die Ihr Hämoglobin verändern. Man hat sie von Geburt an. Man kann sich nicht mit Thalassämie anstecken, so wie man sich eine Erkältung oder Grippe einfängt.
Wenn beide Elternteile Träger der Thalassämie sind, können Sie die Krankheit bekommen. Wenn Sie zwei oder mehr Kopien abnormaler Gene von Ihren Eltern erben, können Sie eine leichte bis schwere Thalassämie bekommen, je nachdem, welche Art von Protein betroffen ist. Sie kommt häufiger bei Menschen aus Asien, Afrika, dem Nahen Osten und Mittelmeerländern wie Griechenland oder der Türkei vor.
Thalassämie-Typen
Thalassämie ist eigentlich eine Gruppe von Blutproblemen, nicht nur eines.
Für die Bildung von Hämoglobin braucht man zwei Proteine, Alpha und Beta. Wenn das eine oder das andere nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, können die roten Blutkörperchen den Sauerstoff nicht so transportieren, wie sie sollten.
Alpha-Thalassämie bedeutet, dass Sie nicht genug von der Alpha-Hämoglobin-Proteinkette bilden, um Ihr Hämoglobin herzustellen. Bei der Beta-Thalassämie bilden Sie nicht genug Beta.
Sie haben vier Gene, die für die Herstellung der Alpha-Protein-Kette des Hämoglobins verantwortlich sind. Sie erhalten zwei von jedem Elternteil. Wenn Sie eine abnormale Kopie eines Alpha-Gens haben, werden Sie keine Thalassämie haben, aber Sie werden sie in sich tragen. Wenn Sie zwei abnorme Kopien eines Alpha-Gens haben, haben Sie eine leichte Alpha-Thalassämie. Wenn Sie mehr abnorme Kopien haben, haben Sie eine schwerere Alpha-Thalassämie. Babys mit vier abnormen Kopien des Alpha-Gens werden oft tot geboren oder überleben nicht lange nach der Geburt.
Sie haben zwei Gene, die für die Herstellung des Beta-Proteins benötigt werden. Sie haben eines von jedem Ihrer Eltern. Wenn Sie eine abnorme Kopie des Beta-Gens haben, haben Sie eine leichte Beta-Thalassämie. Wenn Sie zwei Kopien haben, haben Sie eine mittelschwere bis schwere Beta-Thalassämie.
Thalassämie-Symptome
Dazu können gehören:
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Langsames Wachstum bei Kindern
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Breite oder brüchige Knochen
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Vergrößerte Milz (ein Organ im Bauchraum, das Blut filtert und Krankheiten bekämpft)
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Müdigkeit
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Schwäche
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Blasse oder gelbe Haut
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Dunkler Urin
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Schlechter Appetit
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Herzprobleme
Bei manchen Menschen treten die Symptome bereits bei der Geburt auf. Bei anderen kann es ein paar Jahre dauern, bis man etwas merkt. Manche Menschen mit Thalassämie zeigen überhaupt keine Anzeichen.
Thalassämie-Diagnose
Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihre Eltern an Thalassämie erkrankt sind, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Er wird dich untersuchen und dir Fragen stellen. Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie haben in der Regel im Alter von 2 Jahren erste Anzeichen.
Wenn ein Arzt den Verdacht auf Thalassämie hat, werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Eine davon ist ein CBC-Test (vollständiges Blutbild). Der andere ist ein Hämoglobin-Elektrophorese-Test.
Wenn Sie schwanger sind oder versuchen, ein Kind zu bekommen, können Sie Tests durchführen lassen, um herauszufinden, ob Ihr Kind die Krankheit haben wird.
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Gentests können zeigen, ob Sie oder Ihr Partner eines der Gene tragen, die Thalassämie verursachen.
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Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein winziges Stück der Plazenta entnommen, um festzustellen, ob ein Baby die Gene hat, die Thalassämie verursachen. Dieser Test wird in der Regel um die 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
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Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird die Flüssigkeit um das ungeborene Kind herum untersucht. Ärzte führen diesen Test normalerweise um die 16. Schwangerschaftswoche durch.
Wenn Sie Thalassämie haben, sollten Sie einen Blutexperten, einen Hämatologen, aufsuchen. Möglicherweise benötigen Sie auch andere spezielle Ärzte in Ihrem Team, z. B. solche, die das Herz oder die Leber behandeln.
Thalassämie-Behandlung und häusliche Pflege
Wenn Sie an Thalassämie erkrankt sind, sollten Sie diese Gewohnheiten befolgen, um gesund zu bleiben:
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Ernähren Sie sich gesund, damit Ihre Knochen stark bleiben und Sie Energie haben.
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Wenn Sie Fieber bekommen oder sich krank fühlen, suchen Sie Ihren Arzt auf.
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Halten Sie sich von kranken Menschen fern und waschen Sie sich häufig die Hände.
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Fragen Sie Ihren Arzt nach Nahrungsergänzungsmitteln wie Kalzium und Vitamin D.
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Nehmen Sie keine Eisentabletten.
Bei einem leichten Fall fühlen Sie sich vielleicht müde und brauchen keine Behandlung. Bei einem schwereren Fall erhalten Ihre Organe jedoch möglicherweise nicht den benötigten Sauerstoff. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
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Bluttransfusionen. Eine Bluttransfusion ist eine Möglichkeit, gespendetes Blut oder Teile von Blut zu erhalten, die Ihr Körper benötigt, wie z. B. Hämoglobin. Wie oft Sie Transfusionen benötigen, kann unterschiedlich sein. Manche Menschen erhalten alle paar Wochen eine. Wenn Sie älter werden, kann sich Ihr Transfusionsplan ändern.
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Chelat-Therapie. Bluttransfusionen sind für Menschen mit Thalassämie wichtig. Sie können jedoch zu viel Eisen im Blut verursachen. Das kann zu Problemen mit dem Herzen, der Leber und dem Blutzucker führen. Wenn Sie Bluttransfusionen erhalten, werden Sie und Ihr Arzt darüber sprechen, ob Sie Medikamente benötigen, die Ihnen helfen, das überschüssige Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen.
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Stammzellen- oder Knochenmarktransplantation. Eine Infusion von Stammzellen eines passenden Spenders kann manchmal Thalassämie heilen.
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Ergänzungen. In einigen Fällen kann Ihr Arzt Ihnen die Einnahme von zusätzlicher Folsäure oder anderen Ergänzungsmitteln empfehlen.
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Operationen. Einigen Menschen mit Thalassämie muss möglicherweise die Milz entfernt werden.
Manchmal kommt es bei Bluttransfusionen zu Reaktionen wie hohem Fieber, Übelkeit, Durchfall, Schüttelfrost und niedrigem Blutdruck. Wenn Sie eine dieser Reaktionen haben, suchen Sie Ihren Arzt auf. Blutspenden sind in den USA sehr sicher. Es besteht jedoch ein geringes Risiko, dass Sie durch eine Bluttransfusion eine Infektion bekommen können.
Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammen und halten Sie sich an Ihre Behandlungen.
Komplikationen der Thalassämie
Wenn die Anämie einer Person schwerwiegend wird, kann sie zu dauerhaften Organschäden und sogar zum Tod führen. Einige Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie haben weitere gesundheitliche Probleme. Dazu können gehören:
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Eisenüberladung. Zu viel Eisen kann Ihr Herz, Ihre Leber und Ihr endokrines System schädigen.
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Knochenveränderungen. Ihre Knochen können dünn und brüchig werden. Und die Knochen in Ihrem Gesicht können unförmig oder verzerrt aussehen.
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Verlangsamtes Wachstum. Sie sind vielleicht kleiner als andere, weil Ihre Knochen nicht normal wachsen. Die Pubertät kann sich verzögern.
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Vergrößerte Milz. Ihre Milz filtert alte oder beschädigte Blutzellen. Wenn Sie Thalassämie haben, muss Ihre Milz möglicherweise zu viel arbeiten. Manchmal muss ein Arzt sie entfernen. Wenn ein Arzt Ihre Milz entfernen muss, besteht für Sie ein höheres Infektionsrisiko.
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Herzprobleme. Thalassämie erhöht Ihr Risiko für kongestives Herzversagen und abnorme Herzrhythmen.
Diese Probleme treten nicht bei allen Thalassämie-Patienten auf.
Thalassämie Prävention
Sie können Thalassämie nicht verhindern, da sie in Ihren Genen liegt.
Wenn Sie Thalassämie haben und Kinder bekommen möchten, sollten Sie mit einem Genetikberater sprechen. Das ist ein Experte für Gesundheitsfragen, die in der Familie weitergegeben werden. Der Berater wird Ihnen erklären, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit Thalassämie zu bekommen.
Wenn Sie und/oder Ihr Partner Träger der Thalassämie sind und Ihre zukünftigen Kinder ein Risiko haben, können Sie durch eine In-vitro-Fertilisation (IVF) sicherstellen, dass sie die Krankheit nicht bekommen. Ein Arzt testet die Embryonen, bevor er auswählt, welche implantiert werden sollen.
Thalassämie Ausblick
Ihre Aussichten hängen davon ab, wie schwer Ihre Thalassämie ist. Manche Menschen haben nur leichte Symptome. Bei anderen ist die Krankheit schwerer. Schwere Thalassämie kann zu Herzversagen und einem frühen Tod führen. Aber viele Menschen mit Thalassämie leben genauso lange wie Menschen ohne Thalassämie. Dank neuer Behandlungsmethoden leben Menschen mit Thalassämie heute länger mit weniger Symptomen.
Vielleicht möchten Sie sich auch einer Selbsthilfegruppe anschließen, damit Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.
