Das Sichelzellenmerkmal wird in der Familie weitergegeben. Erfahren Sie, wie Sie dieses Merkmal geerbt haben und wie es sich von der Sichelzellenkrankheit unterscheidet.
Sichelzellenanämie (SCT) ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit. Das bedeutet, dass sie vererbt oder von einem Elternteil an ein Kind (oder mehrere Kinder) weitergegeben wird. Sichelzellanämie unterscheidet sich von der Sichelzellkrankheit (SCD) und wird nicht als Krankheit angesehen. Menschen mit Sichelzellkrankheit haben sichelförmige rote Blutkörperchen, die durch eine abnorme Version eines Proteins namens Hämoglobin entstehen. Sie leiden oft unter starken Schmerzen und anderen Symptomen.
Eine Sichelzellenanämie bedeutet, dass Sie das Sichelgen von einem (nicht von beiden) Ihrer Eltern geerbt haben und die meisten Ihrer roten Blutkörperchen normal sind. Es ist selten, dass Menschen mit SCT irgendwelche Symptome haben. Die meisten führen ein normales Leben.
Sichelzellenanämie vs. Sichelzellenkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist das Ergebnis eines defekten Hämoglobin-Gens. Hämoglobin ist die Substanz, die den Sauerstoff in den roten Blutkörperchen transportiert. Man braucht zwei Kopien dieses defekten Gens - eine von jedem Elternteil - um die Sichelzellenkrankheit zu bekommen. (Ärzte nennen dies ein autosomal rezessives Vererbungsmuster.) Wenn beide Elternteile das Problemgen haben, besteht eine Chance von 1:4, mit der Krankheit geboren zu werden.
Menschen mit SCT haben ein normales Hämoglobin-Gen (A) und ein abnormales Hämoglobin-Gen (S). Deshalb wird die Krankheit manchmal auch als HbAS bezeichnet. Wenn beide Elternteile das Sichelzellenmerkmal tragen, besteht eine 50 %ige Chance, dass nur einer von ihnen es an Sie weitergibt. Wenn dies der Fall ist, haben Sie SCT.
Sichelzellenanämie-Symptome
Menschen, die Träger der Sichelzellenanämie sind, werden wahrscheinlich nicht an SCD-Symptomen erkranken.?
Die Sichelzellkrankheit zeichnet sich durch abnorm geformte rote Blutkörperchen (RBC) aus, die zu schweren, schmerzhaften Anfällen führen können. Die Ärzte bezeichnen diese Anfälle als Krisen. Gesunde rote Blutkörperchen sind rund oder scheibenförmig und bewegen sich leicht durch Ihre kleinen Blutgefäße. Sichelförmige Zellen sind hart und nicht so flexibel wie normale rote Blutkörperchen. Sie können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben und Verstopfungen, Schmerzen und andere Probleme wie Infektionen und Schlaganfälle verursachen. Sie können auch zu einer potenziell tödlichen Komplikation führen, dem so genannten akuten Thoraxsyndrom, bei dem das Atmen schwerfällt. Menschen mit SCT haben meist normale rote Blutkörperchen, so dass sie in der Regel nicht von diesen schweren Problemen betroffen sind.
Manchmal haben Menschen mit Sichelzellenanämie auch Symptome, aber das ist selten. Dazu können gehören:
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Blut im Urin (Obwohl dies an sich nicht immer ein Problem darstellt, ist es ratsam, einen Arzt aufzusuchen, um sicherzugehen, dass es sich nicht um ein ernsthafteres Problem handelt, z. B. ein Nierenproblem).
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Schmerzen in großen Höhen
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Schwierigkeiten bei extremen Wetterbedingungen
Manche Menschen mit Sichelzellanämie haben ein höheres Risiko für einen Hitzschlag oder einen gefährlichen Muskelabbau nach intensiver körperlicher Betätigung. Dies gilt insbesondere bei extremen Wetterbedingungen wie Hitze oder Kälte. Sportler und Militärauszubildende mit Sichelzellenanämie sind am ehesten von diesen Gesundheitsproblemen betroffen.
Wenn Sie an SCT leiden und intensiv trainieren, sollten Sie folgende Maßnahmen ergreifen, um Probleme zu vermeiden:
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Bleiben Sie hydriert. Trinken Sie Wasser vor, während und nach starker Aktivität.
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Halten Sie Ihren Körper kühl. Vermeiden Sie Überhitzung, wenn es heiß und schwül ist, indem Sie sich befeuchten oder Pausen in klimatisierten Räumen einlegen.
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Legen Sie beim Training ein angemessenes Tempo vor. Beginnen Sie langsam und steigern Sie dann die Intensität.
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Legen Sie während des Trainings häufig Pausen oder Ruhezeiten ein.
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Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn Sie sich krank fühlen.
Sichelzellenanämie - Ursachen und Risikofaktoren
Weltweit sind mehr als 100 Millionen Menschen von SCT betroffen. Etwa 1 von 12 Afroamerikanern und 1 von 100 hispanischen Amerikanern wird mit dieser Krankheit geboren. Sie ist auch bei Menschen mit Vorfahren aus den folgenden Ländern verbreitet:
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Das Mittelmeer: Länder wie die Türkei, Griechenland und Italien
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Der Nahe Osten: Länder wie Saudia Arabia.
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Asien: Länder wie Indien und Japan
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Mittel- und Südamerika: Länder wie Brasilien und Costa Rica
Sichelzellenanämie (SCT) wird in der Familie weitergegeben. Wenn Ihre Eltern das Merkmal haben, können Sie an der Krankheit erkranken (SCD), oder Sie tragen nur das Gen (SCT) und haben nie Symptome. Wenn Sie erfahren, wie das Merkmal weitergegeben wird, können Sie besser verstehen, was Sie zu erwarten haben.
Wenn Sie einen SCT haben, besteht die Möglichkeit, dass Sie das defekte Gen an Ihre Kinder weitergeben. SCT ist keine ernste Erkrankung, aber SCD schon. Es ist wichtig zu wissen, ob Sie und Ihr Partner beide Sichelzellenanämie haben. Wenn dies der Fall ist, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit SCD zu bekommen. Es besteht auch eine 25-prozentige Chance, ein Kind ohne Merkmal oder Krankheit (normale Gene) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen.
Diagnose der Sichelzellanämie
Ihr Arzt kann einen Bluttest anordnen, um festzustellen, ob Sie Träger der Sichelzellenanämie sind.
Pränatale Tests können Aufschluss darüber geben, ob Ihr Baby die Sichelzellkrankheit hat oder das Sichelzellgen in sich trägt. Im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen müssen Babys in allen US-Bundesstaaten kurz nach der Geburt auf Sichelzellkrankheit oder das Merkmal getestet werden.
Wenn Sie wissen oder glauben, dass Sie Sichelzellenanämie haben könnten und eine Familie gründen wollen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Diese Fachleute haben Erfahrung mit genetischen Blutkrankheiten und sind auf pränatale genetische Beratung spezialisiert. Sie können Ihnen helfen, herauszufinden, ob SCD und SCT in Ihrer Familie vorkommen und ob ein Risiko besteht, dass Ihr Kind abnorme Gene bekommt. Sowohl Sie als auch Ihr Partner sollten sich auf SCT testen lassen, wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen.
Behandlung von Sichelzellenanomalien
Es gibt keine spezifische Behandlung für Sichelzellenanämie, da meistens keine Symptome vorhanden sind. Die Behandlung würde sich auf die seltenen Symptome oder Komplikationen bei einer Person mit SCT konzentrieren.
Prävention von Sichelzellenanämie
Bei der Prävention von Sichelzellanämie geht es darum, dass Menschen mit Sichelzellanämie oder Sichelzellanämie gemeinsam mit ihrem Partner und mit Hilfe eines genetischen Beraters eine informierte Entscheidung treffen, wenn sie eine Familie gründen wollen.
Menschen mit SCT können seltene Symptome und Probleme vermeiden, indem sie sich gefährlicher Situationen bewusst sind und Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, wenn sie Sport treiben, wandern, fliegen, tauchen oder an anderen extremen Aktivitäten teilnehmen.
Sichelzellenanämie - Komplikationen
Sichelzellanämie ist keine milde Form der Sichelzellkrankheit und kann nie zu einer Sichelzellkrankheit führen. Die Sichelzellenanämie kann jedoch das Risiko erhöhen, an einer bestimmten Form von Nierenkrebs und Nierenerkrankungen zu erkranken oder Blut im Urin zu haben (Hämaturie). Es kann auch das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen. Sportler und Personen, die extremes militärisches Training absolvieren, sollten besonders vorsichtig sein, z. B. viel trinken und häufig Pausen einlegen.
In seltenen und extremen Fällen kann es bei Menschen mit Sichelzellanämie zu Komplikationen kommen wie:
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Schmerzkrisen ähnlich wie bei Menschen mit SCD
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Milzinfarkt (Gewebetod) aufgrund von Sauerstoffmangel in der Milz. Dies kann bei schwerer körperlicher Betätigung in Höhenlagen über 5.000 Fuß auftreten. Zu den Symptomen gehören Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen in der Brust und im Unterleib. Holen Sie sich bei diesen Beschwerden sofort ärztliche Hilfe.
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Plötzlicher Tod. Menschen mit Sichelzellanämie sollten in Situationen mit erhöhtem Luftdruck (wie beim Tauchen), niedrigem Sauerstoffgehalt, großer Höhe und Dehydrierung vorsichtig sein.
Sie können die Eigenschaft auch an Ihre Kinder weitergeben.
