Ein Gerät von der Größe eines Hefters kann Ärzten helfen, schwierige Erkrankungen des Nervensystems zu diagnostizieren.
Neuer Gentest spürt verborgene neurologische Krankheiten auf
Von Tara Haelle
17. März 2022 -- Krankheiten, die das Nervensystem betreffen, gehören für Ärzte zu den am schwierigsten zu diagnostizierenden Erkrankungen.
Viele Erkrankungen können ähnliche Symptome hervorrufen, aber zwei Menschen mit derselben Erkrankung können unterschiedliche Symptome haben, was es schwierig machen kann, die Ursache der Symptome zu bestimmen. Verzögerungen bei der Diagnose der Krankheit bedeuten, dass die Betroffenen länger ohne die notwendige Behandlung auskommen müssen.
Jetzt aber löst ein neuer DNA-Test dieses Problem für mehr als 50 genetische Krankheiten, die das Nervensystem betreffen.
Der neue Test deckt die Huntington-Krankheit, die Lou-Gehrig-Krankheit, das Fragile-X-Syndrom, Epilepsie und verschiedene andere neurologische Krankheiten ab, die genetisch von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Diese Krankheiten sind unter dem Begriff Short-Tandem-Repeat-Expansionsstörungen bekannt, was bedeutet, dass sehr lange DNA-Sequenzen, die sich immer wieder in den Genen einer Person wiederholen, Probleme verursachen.
Der neue Test verwendet eine Technik namens Nanopore-Sequenzierung, bei der die DNA eines Patienten auf 37 Gene untersucht wird, von denen bekannt ist, dass sie an Kurztandem-Repeat-Expansionsstörungen beteiligt sind. Wenn der Test die Gene entdeckt, prüft er, ob sie Teil dieser langen, sich wiederholenden Sequenzen sind und wie diese Sequenzen aussehen. Auf diese Weise wird festgestellt, an welcher Krankheit die Person leidet.
Obwohl es für keine dieser Erkrankungen eine Heilung gibt, hilft eine frühzeitige Diagnose den Patienten, sich auf künftige Symptome vorzubereiten, und den Ärzten, Komplikationen zu bewältigen.
Vor diesem Test waren Ärzte und Patienten auf weniger genaue Tests angewiesen.
Der neue Ansatz kostet weniger als 750 Dollar und verwendet eine Technologie von der Größe eines Klammergeräts. Es kann auch neue, sich wiederholende Sequenzen identifizieren, was zur Entdeckung von Krankheiten führen könnte, die wir noch nicht kennen.
