Details über diese seltene Erbkrankheit von einem Arzt.
Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe erkrankt sind, ist es wichtig zu wissen, dass jeder Fall anders ist und dass Ärzte Behandlungen zur Verfügung haben, um die Krankheit zu behandeln.
Die Pompe-Krankheit tritt auf, wenn Ihr Körper ein Protein nicht herstellen kann, das einen komplexen Zucker, das so genannte Glykogen, zur Energiegewinnung abbaut. Zu viel Zucker sammelt sich an und schädigt Ihre Muskeln und Organe.
Die Pompe-Krankheit verursacht Muskelschwäche und Atemprobleme. Sie betrifft vor allem die Leber, das Herz und die Muskeln. Die Pompe-Krankheit kann auch unter anderen Bezeichnungen wie GAA-Mangel oder Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD) bekannt sein.
Obwohl die Krankheit jeden treffen kann, kommt sie bei Afroamerikanern und einigen asiatischen Gruppen häufiger vor.
Ursache
Man bekommt die Pompe-Krankheit von seinen Eltern. Um sie zu bekommen, muss man zwei fehlerhafte Gene erben, eines von jedem Elternteil.
Man kann ein Gen haben und trotzdem keine Symptome der Krankheit zeigen.
Symptome
Welche Symptome bei Ihnen auftreten, wann sie beginnen und wie stark die Beschwerden sind, kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.
Ein Baby im Alter von wenigen Monaten bis zum 1. Lebensjahr hat eine früh einsetzende oder kindliche Pompe-Krankheit. Das kann wie folgt aussehen:
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Schwierigkeiten beim Essen und keine Gewichtszunahme
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Schlechte Kontrolle über Kopf und Hals
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Späteres Umdrehen und Aufsetzen als erwartet
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Atembeschwerden und Lungeninfektionen
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Vergrößertes und verdicktes Herz oder Herzfehler
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Vergrößerte Leber
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Vergrößerte Zunge
Wenn Sie älter sind, wenn die Symptome auftreten - bis zu einem Erwachsenen in den 60ern -, spricht man von einer spät auftretenden Pompe-Krankheit. Diese Form schreitet eher langsam voran und betrifft normalerweise nicht Ihr Herz. Das könnten Sie bemerken:
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Schwächegefühl in den Beinen, im Rumpf und in den Armen
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Kurzatmigkeit, Schwierigkeiten bei körperlicher Betätigung und Lungeninfektionen
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Atemprobleme im Schlaf
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Eine starke Krümmung der Wirbelsäule
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Vergrößerte Leber
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Vergrößerte Zunge, die das Kauen und Schlucken erschwert
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Steife Gelenke
Eine Diagnose erhalten
Viele Symptome ähneln denen anderer Erkrankungen. Um herauszufinden, was los ist, kann Ihr Arzt Sie fragen:
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Fühlen Sie sich schwach, fallen Sie häufig hin oder haben Sie Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen?
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Fällt Ihnen das Atmen schwer, besonders nachts oder wenn Sie sich hinlegen?
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Haben Sie am Morgen Kopfschmerzen?
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Sind Sie tagsüber oft müde?
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Was für gesundheitliche Probleme hatten Sie als Kind?
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Hatte oder hat noch jemand in Ihrer Familie solche Probleme?
Je nachdem, welche Symptome Sie haben, müssen Sie möglicherweise Tests machen lassen, um andere Krankheiten auszuschließen.
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie die Pompe-Krankheit haben könnten, wird dies oft durch diese Tests bestätigt:
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Untersuchung einer Muskelprobe, um festzustellen, wie viel Glykogen vorhanden ist
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Überprüfung einer Blutprobe, um festzustellen, wie gut das "schlechte" Protein funktioniert
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Suche nach dem genetischen Problem, das die Pompe-Krankheit verursacht
Es kann etwa 3 Monate dauern, bis die Pompe-Krankheit bei einem Baby diagnostiziert wird. Bei Kindern und Erwachsenen kann es bis zu 7-9 Jahre dauern. Wenn die Ärzte sicher sind, ist es ratsam, auch Familienmitglieder auf das Genproblem zu testen.
Fragen an Ihren Arzt
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Was kann ich in Zukunft erwarten?
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Welche Behandlungen sind jetzt am besten für mich geeignet? Gibt es eine klinische Studie, die für mich in Frage käme?
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Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
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Wie können wir meinen Fortschritt überprüfen? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
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Wie oft sollte ich Sie sehen?
Behandlung
Eine frühzeitige Behandlung, insbesondere bei Säuglingen, ist der Schlüssel, um die Schäden im Körper aufzuhalten.
Drei Medikamente ersetzen das fehlende Protein und helfen dem Körper, den Zucker richtig zu verarbeiten. Sie werden per Injektion verabreicht.
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Lumizyme
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Myozyme, für Säuglinge und Kinder
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Nexviazyme, für Personen ab 1 Jahr mit spät einsetzender Pompe-Krankheit
Auf sich selbst aufpassen
Das Leben mit Morbus Pompe kann eine Herausforderung sein. Vielleicht möchten Sie und Ihre Familie einen Berater aufsuchen, der Ihnen hilft, mit dem Geschehenen zurechtzukommen, vor allem, wenn sich Ihre Fähigkeiten verändern. Eine Selbsthilfegruppe kann auch ein sicherer Ort sein, um Ihre Gefühle mitzuteilen und Verständnis zu finden.
Selbsthilfegruppen können auch eine gute Quelle für praktische Tipps sein. Wenn Sie zum Beispiel Schwierigkeiten beim Essen haben, können Sie versuchen, Ihrer Nahrung Verdickungsmittel beizufügen, damit sie besser zu schlucken ist. Möglicherweise müssen Sie eine Ernährungssonde verwenden, um sicherzustellen, dass Sie genügend Nährstoffe erhalten.
Was Sie erwarten können
Da die Pompe-Krankheit viele Teile des Körpers betreffen kann, ist es am besten, ein Team von Spezialisten aufzusuchen, die sich mit der Krankheit gut auskennen und Ihnen bei der Behandlung Ihrer Symptome helfen können. Dazu können gehören:
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Ein Kardiologe (Herzarzt)
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Neurologe, der sich mit Gehirn, Rückenmark, Nerven und Muskeln befasst
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Ein Atemtherapeut, der Ihre Lunge und Ihre Atmung unterstützen kann
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Ein Ernährungsberater, der Ihnen helfen kann, sich gesund zu ernähren
Generell gilt: Je später im Leben die Krankheit auftritt, desto langsamer schreitet sie voran. Säuglinge können zwar behandelt werden, aber da ihre Symptome intensiver sind und schnell fortschreiten, leben sie meist nicht länger als ein Jahr. Bei der spät auftretenden Pompe-Krankheit verschlimmert sich die Muskelschwäche mit der Zeit und führt schließlich zu ernsthaften Atemproblemen, vielleicht erst viele Jahre später.
Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine Behandlung die Symptome lindern und den Betroffenen helfen, länger zu leben.
Unterstützung erhalten
Auf der Website der Acid Maltase Deficiency Association finden Sie weitere Informationen und können sich mit anderen Menschen, die an Morbus Pompe leiden, austauschen.
