Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die den Körper daran hindert, Insulin wie üblich zu nutzen. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungen.
Wenn Sie am Rabson-Mendenhall-Syndrom leiden, ist dieser Prozess gestört. Ihr Körper kann das Insulin nicht so nutzen, wie es nötig wäre. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung.
Wenn Insulin seine Aufgabe nicht erfüllen kann, hat das Auswirkungen auf das Wachstum des Körpers. Und die Auswirkungen beginnen schon vor der Geburt. Babys, die an dieser Krankheit leiden, sind in der Regel kleiner als sonst und haben Schwierigkeiten, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen.
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die Ärzte als Syndrome schwerer Insulinresistenz bezeichnen. Dazu gehören das Donohue-Syndrom und das Typ-A-Insulinresistenzsyndrom.
Verursacht
Das Rabson-Mendenhal-Syndrom wird von den Eltern vererbt und beruht auf einer Störung in einem Gen namens INSR-Gen.
Jede deiner Zellen hat zwei Kopien von jedem Gen. Eine Kopie stammt von deiner Mutter und eine von deinem Vater. Wenn du Rabson-Mendenhall hast, bedeutet das, dass du die Störung in beiden Kopien des INSR-Gens hast. Wenn nur eine Kopie davon betroffen ist, wird die Krankheit nicht auftreten.
Wenn also ein Kind das Rabson-Mendenhall-Syndrom bekommt, liegt das daran, dass beide Elternteile eine normale Kopie und eine mit dem Fehler hatten. Dann haben beide zufällig die Kopie mit dem Defekt an das Kind weitergegeben, und in 3 von 4 Fällen passiert das nicht.
Symptome
Die ersten Anzeichen und Symptome können im ersten Lebensjahr auftreten und sind bei manchen Menschen schwerer als bei anderen.
Es kann zu Problemen mit Ihrem:
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Kopf und Gesicht. Dazu gehören raue Haut, ein großer Abstand zwischen den Augen, tiefe Furchen in der Zunge und größere Ohren, Lippen und Kiefer als normal.
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Nägel. Sie können dicker sein als sonst.
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Haut. Trockenheit ist ein Problem. Ein anderes kann Acanthosis nigricans sein (Haut, die sich verdunkelt und verdickt). Sie kann sich wie Samt anfühlen, besonders an Stellen, an denen sie Falten wirft, wie unter den Achseln und am Hals.
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Zähne. Sie können größer als normal sein, überfüllt oder zu früh eingesetzt haben.
Andere häufige Anzeichen und Symptome sind:
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Größere Organe als normal, einschließlich Niere, Herz, Penis und Klitoris
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Viel mehr Haare als typisch sind
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Langsames Wachstum vor und nach der Geburt
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Anschwellen des Bauches
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Sehr wenig Fett unter der Haut
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Schwache Muskeln
Und es kann zu Krankheiten führen wie:
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Zysten an den Eierstöcken
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Diabetes, der einen lebensbedrohlichen Zustand namens Ketoazidose verursachen kann
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Nierenprobleme
Diagnose
Eine der Herausforderungen bei der Feststellung, ob jemand an Rabson-Mendenhall leidet, besteht darin, sicherzustellen, dass es sich nicht um eine ähnliche Erkrankung wie das Donohue-Syndrom handelt. Der Arzt Ihres Kindes wird eine körperliche Untersuchung durchführen und nach den Symptomen und der Krankengeschichte fragen. Wahrscheinlich wird er auch Bluttests durchführen, um den Blutzucker- und Insulinspiegel Ihres Kindes zu überprüfen.
Behandlung
Die Behandlung von Rabson-Mendenhall erfordert in der Regel ein Team von Ärzten, Chirurgen, Zahnärzten und anderen. Möglicherweise möchte Ihre Familie auch eine Beratung in Anspruch nehmen, um die Emotionen zu verarbeiten, die mit einer seltenen Krankheit einhergehen.
Da es keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung oft auf bestimmte Symptome, z. B. auf Operationen zur Entfernung von Zysten oder zur Behebung von Zahnproblemen. Manchmal setzen Ärzte hochdosiertes Insulin oder bestimmte Medikamente ein, die den Körper bei der Insulinverwertung unterstützen, aber oft wirken diese nicht lange.
Experten suchen nach besseren Behandlungsmöglichkeiten für Hyperglykämie (hoher Blutzucker) in Verbindung mit schwerer Insulinresistenz. Diese Behandlungen haben bisher einige gute Ergebnisse gezeigt, aber es sind noch weitere Forschungen erforderlich:
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Biguanide. Das sind Arzneimittel, die den Körper veranlassen, weniger Glukose (Zucker) zu produzieren und den Einsatz von Insulin zu erhöhen.
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Leptin. Dieses Protein kann den Blutzucker- und Blutinsulinspiegel beeinflussen.
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Rekombinanter insulinähnlicher Wachstumsfaktor I (rhIGF-I). Dieses Protein dient zur Behandlung der Ketoazidose, die durch eine schwere Insulinresistenz verursacht wird. Ketoazidose ist die Anhäufung von Ketonen C, einer Substanz, die entsteht, wenn der Körper Fett anstelle von Zucker zur Energiegewinnung abbaut.
