Was ist Retinoschisis?

Erfahren Sie mehr über die beiden Arten der Retinoschisis. Der Arzt zeigt Ihnen, wer diese Augenkrankheit bekommt und wie sie das Sehvermögen beeinträchtigen kann.

Wenn sich die Netzhaut spaltet, bilden sich zwischen den Schichten winzige Klumpen, die Zysten genannt werden. Diese Zysten beschädigen die Nerven und verhindern, dass die Lichtsignale das Gehirn erreichen. Durch die beschädigten Nerven kann die Sicht verschwommen sein.

Es gibt zwei Formen dieser Erkrankung:

• Juvenile X-chromosomale Retinoschisis

• Degenerative (senile) Retinoschisis

Juvenile X-chromosomale Retinoschisis

Diese seltene Erkrankung, manchmal auch XJR genannt, betrifft hauptsächlich Jungen und Männer.

Sie schädigt einen Bereich in der Mitte der Netzhaut, die Makula. Die Makula sorgt für ein klares zentrales Sehen und ermöglicht es Ihnen, sich auf Dinge vor Ihnen zu konzentrieren, z. B. auf ein Buch oder einen Computer. Manchmal kann die Krankheit auch das seitliche oder periphere Sehen beeinträchtigen.

Verursacht

Die XJR wird durch eine Veränderung - oder Mutation - eines Gens verursacht. Wenn ein Mädchen das Problemgen von einem Elternteil erhält, trägt es die Störung in sich, hat aber keine Symptome. Wenn ein Junge das Gen erhält, wird er die Störung haben.

Wenn eine Mutter das Gen hat, haben ihre weiblichen Kinder eine 50 %ige Chance, Träger zu sein. Ihre männlichen Kinder haben eine 50-prozentige Chance, die Störung zu bekommen.

Männer, die das Gen haben, können es nicht an ihre Söhne weitergeben, aber ihre Töchter werden Trägerinnen sein.

Symptome

Die XJR beginnt bei der Geburt und betrifft gewöhnlich beide Augen.

Die Symptome können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten. Bei einigen Jungen wird die Diagnose jedoch erst gestellt, wenn sie in die Schule kommen und Schwierigkeiten beim Lesen haben. Ihre Sehkraft verschlechtert sich oft während der Kindheit und lässt dann für eine Weile nach.

Wenn ein Mann die 50er und 60er Jahre erreicht, kann sich seine Sehkraft wieder verschlechtern. Manche Menschen verlieren bis zum Erwachsenenalter einen Großteil ihrer Sehkraft, aber es ist selten, dass die Retinoschisis zur Erblindung führt.

Andere Symptome sind:

• Augen, die in verschiedene Richtungen blicken (Strabismus)

• Schlechtes Sehen in der Nähe (Weitsichtigkeit)

• Blutungen im Auge, verursacht durch beschädigte Blutgefäße

In seltenen Fällen kann sich die Netzhaut vollständig vom Auge ablösen. Dies wird als Netzhautablösung bezeichnet und kann zu einem schweren Sehverlust führen. Menschen mit einer Netzhautablösung müssen operiert werden, um sie zu beheben.

Diagnose

Ihr Augenarzt sucht nach Rissen oder Spalten in der Netzhaut. Zu den Tests für juvenile X-chromosomale Retinoschisis gehören:

• Optische Kohärenztomographie (OCT): Lichtwellen machen Bilder von der Netzhaut.

• Ultraschall:?

  Mit Hilfe von Schallwellen werden Bilder von den Augen erzeugt. Dies kann Blutungen im Auge zeigen.

• Elektroretinogramm (ERG):

  Damit wird die elektrische Aktivität in der Netzhaut gemessen. In jedem Auge wird ein spezieller Sensor angebracht. Während Sie auf ein blinkendes Licht schauen, sieht der Arzt, wie Ihre Netzhaut reagiert.

• Gentests:

  Diese Tests suchen nach dem RS1-Gen, das die juvenile X-chromosomale Retinoschisis verursacht.

Menschen mit juveniler Retinoschisis sollten regelmäßig ihre Augen untersuchen lassen, um festzustellen, ob sie an Sehkraft verlieren.

Behandlung

Eine gespaltene Netzhaut kann weder durch Medikamente noch durch eine Operation behandelt werden. Eine Brille kann nicht viel ausrichten, wenn die Sehkraft aufgrund der Nervenschädigung schlecht ist, aber sie kann helfen, wenn Sie kurzsichtig (Sie können nicht weit sehen) oder weitsichtig sind. Lehrbücher in Großdruck, Computerbildschirme und andere Hilfsmittel für Sehbehinderte können Kindern in der Schule helfen.

Blutungen im Auge werden mit einem Laser oder mit Kälte (Kryotherapie) behandelt, um beschädigte Blutgefäße in der Netzhaut zu schließen. Eine abgelöste Netzhaut kann durch eine Operation geheilt werden.

Forscher testen neue Behandlungsmethoden für Retinoschisis. Bei einer dieser Behandlungen wird das geschädigte Gen durch eine Kopie eines gesunden Gens ersetzt. Auch Stammzellenbehandlungen werden untersucht.

Degenerative Retinoschisis (Senile Retinoschisis)

Diese Form, die manchmal auch als SR bezeichnet wird, betrifft in der Regel Männer und Frauen im Alter von 50 bis 70 Jahren, kann aber auch schon früher im Leben beginnen. Sie ist nicht so schwerwiegend wie die juvenile Form und führt selten zum Verlust des Sehvermögens.

Verursacht

SR wird nicht durch ein Problemgen verursacht und wird nicht in der Familie weitergegeben. Die Ärzte wissen nicht genau, warum die Netzhaut bei manchen Menschen mit zunehmendem Alter geschädigt wird.

Symptome

SR verursacht in der Regel keinen Sehverlust oder andere Symptome und wird in der Regel nur bei einer Augenuntersuchung festgestellt. Im Laufe der Zeit verlieren manche Menschen ein wenig von ihrem seitlichen Sehvermögen. In seltenen Fällen kann es zu einer Ablösung der Netzhaut kommen.

Diagnose

Ihr Augenarzt kann folgende Tests empfehlen:

• Sehschärfetest, um zu prüfen, wie gut Sie fokussieren können

• Gesichtsfeldtest zur Messung Ihres zentralen und seitlichen Sehens

• Ophthalmoskopie mit Dilatation zur Betrachtung des Augenhintergrunds, einschließlich der Netzhaut

• Spaltlampenuntersuchung, um einen großen, dreidimensionalen (3-D) Blick auf die verschiedenen Teile Ihres Auges zu erhalten