Die Diagnose des Dravet-Syndroms kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Informieren Sie sich über die Tests, die Ihr Kind möglicherweise benötigt, um diese seltene Form der Epilepsie zu bestätigen.
Es ist wichtig, die richtige Diagnose zu stellen. Wenn einem Kind mit Dravet-Syndrom Medikamente zur Behandlung anderer Probleme, wie z. B. Fieberkrämpfe, verabreicht werden, können sich seine Symptome verschlimmern.
Suchen Sie Ihren Kinderarzt oder einen Kinderneurologen auf, wenn Ihr Kind vor dem 1. Lebensjahr zwei oder mehr Anfälle hatte, die jeweils mehrere Minuten dauerten, insbesondere wenn Hitze die Anfälle auslöste.
Ärzte diagnostizieren das Dravet-Syndrom anhand einer Kombination aus den Symptomen eines Babys und den Testergebnissen.
Symptome
Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes fragen. Die Symptome des Dravet-Syndroms beginnen in der Regel vor dem ersten Geburtstag des Kindes.
Krampfanfälle sind das Hauptsymptom bei Säuglingen. Einige davon werden "tonisch-klonische" Anfälle genannt. Bei dieser Art von Anfällen versteifen sich die Muskeln Ihres Kindes, und es kann ohnmächtig werden.
Die andere Art ist der "hemiklonische" Anfall, bei dem Arm und Bein des Babys schnell auf einer Körperseite zucken.
Hitze ist oft der Auslöser für die Anfälle. Ihr Baby kann einen Anfall bekommen, wenn es ein warmes Bad nimmt, Sport treibt, sich bei heißem Wetter draußen aufhält oder eine Krankheit hat. Jeder Anfall kann mehr als 5 Minuten dauern.
Wenn Ihr Kind wächst, treten die Anfälle möglicherweise nicht mehr so häufig auf oder dauern nicht mehr so lange. Anfälle können auch auftreten, ohne dass Hitze sie auslöst.
Andere Symptome, die Ärzten helfen, das Dravet-Syndrom zu diagnostizieren, sind:
-
Langsames Lernen
-
Gleichgewichtsprobleme und unsicherer Gang
-
Niedriger Muskeltonus
-
Verzögerung von Sprache und Sprechen
-
Langsames Wachstum und Ernährungsprobleme
-
Schlafschwierigkeiten
-
Wiederholte Infektionen
-
Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Körpertemperatur, Herzfrequenz und Blutdruck
Magnetresonanztomographie (MRI)
Bei einer MRT werden mithilfe eines Magnetfelds und von Radiowellen sehr detaillierte Bilder des Gehirns Ihres Kindes erstellt. Dieser Test kann den Ärzten helfen, die Ursache der Anfälle herauszufinden.
Während einer MRT liegt Ihr Kind auf einem Tisch, der in ein donutförmiges Loch in der Mitte des Geräts geschoben wird. Es muss ganz still liegen, damit der Techniker ein gutes Bild machen kann.
Bei Babys und Kleinkindern kann es sein, dass sie ein Beruhigungsmittel benötigen, damit sie während der 30- bis 45-minütigen Untersuchung ruhig bleiben. Die MRT selbst ist nicht schmerzhaft.
Die MRT-Ergebnisse sind bei einem Baby mit Dravet-Syndrom oft normal. Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann die MRT Folgendes zeigen:
-
Verlust von Gehirnzellen, so genannten Neuronen, im Hippocampus, dem Teil des Gehirns, der für Lernen und Gedächtnis zuständig ist
-
Bereiche des Gehirns, in denen die Neuronen nicht richtig organisiert sind
Elektroenzephalogramm (EEG)
Ein EEG ist eine der wichtigsten Untersuchungen, die Ärzte durchführen, um die Ursache von Anfällen festzustellen. Es misst das Muster der elektrischen Impulse, die entstehen, wenn Gehirnzellen miteinander "sprechen".
Vor dieser Untersuchung klebt ein Techniker Elektroden mit einer Klebepaste auf den Kopf Ihres Kindes oder setzt ihm eine mit Elektroden versehene Kappe auf den Kopf. Das tut nicht weh. Ihr Kind muss jedoch still liegen, da Bewegungen die Testergebnisse beeinflussen können.
Die Elektroden sind mit Drähten verbunden, die an ein EEG-Gerät angeschlossen werden. Das Gerät wandelt die elektrischen Signale aus dem Gehirn Ihres Kindes in Wellen auf einem Computerbildschirm um. Die gesamte Untersuchung dauert etwa eine Stunde.
Bei Säuglingen mit Dravet-Syndrom ist das EEG oft normal. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen können die Gehirnströme langsamer als normal sein, oder es können Ausbrüche abnormaler Gehirnaktivität auftreten.
Genetische Tests
Mit Hilfe von Gentests kann festgestellt werden, ob Ihr Kind das Dravet-Syndrom hat. Etwa 90 % der betroffenen Kinder weisen eine Mutation (Veränderung) im SCN1A-Gen auf. Dieses Gen hilft den Gehirnzellen, elektrische Signale zu senden und zu empfangen.
Ärzte verwenden einen Bluttest, um nach dem SCN1A-Gen und anderen genetischen Veränderungen zu suchen, die mit dem Dravet-Syndrom in Verbindung stehen.
Ihr Kind braucht möglicherweise einen Gentest, wenn es:
-
zwei oder mehr Anfälle im Alter von 1 Jahr hatte, die jeweils mehr als 10 Minuten dauerten
-
Hatte im Alter von 1 Jahr einen langen Anfall und einen Anfall, der zu Zuckungen auf einer Körperseite führte
-
Hatte zwei Anfälle, von denen jeder eine andere Körperseite betraf
-
Beginn der Anfälle vor dem 18. Lebensmonat, gefolgt von Anfällen, bei denen nur eine Muskelgruppe zuckt (myoklonische Anfälle), oder sie starren ins Leere (Absence-Anfälle)
Gentests sind nicht 100%ig genau. Sie können nicht alle Genmutationen, die das Dravet-Syndrom verursachen, aufspüren. Und einige Kinder, die positiv auf das SCN1A-Gen getestet wurden, haben tatsächlich eine andere Form der Epilepsie.
Um die richtige Diagnose zu erhalten, kann es hilfreich sein, Ihr Kind zu einem Arzt zu bringen, der auf das Dravet-Syndrom spezialisiert ist. Wenn Sie Fragen zu den Testergebnissen Ihres Kindes haben, ist es in Ordnung, wenn Sie eine zweite Meinung von einem anderen Arzt einholen.
